可治性罕见病—假肥大型肌营养不良症 / 四六文摘

2月25日,罕见病精准基因治疗领域领导者Sarepta公司宣布,FDA已批准反义寡核苷酸药物AMONDYS 45 (casimersen)上市,用于45外显子跳跃突变杜氏肌营养不良症(DMD)患者治疗 ...

我们常遇到的肌肉疾病主要包括杜氏肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD),Becker 型肌营养不良(Becker Muscular Dystrophy, BM ...

12日,美国食品药品监督管理局(FDA)加快批准Viltepso(viltolarsen)注射剂适用于53 号外显子突变的杜氏肌营养不良症(DMD)患者. -- 杜氏肌营养不良症杜氏肌营养不良症(D ...

别名:D2-mdx D2.B10(DBA/2-同源品系) Dmdmdx 小鼠(也被称为 DBA/2J-mdx 或 D2-mdx 小鼠)是理想的杜氏肌营养不良模型,因为相对于在其他遗传背景下具有此突变型 ...

8 月 12 日,美国 FDA 加速审批 NS Pharma 公司的 Viltepso(Viltolarsen)上市,该药主要用于适合用于第 53 号外显子突变的杜氏肌营养不良症(DMD)患者.此前在 ...

全身肌肉力量下降的肌营养不良,是国家指定的难治之症.有各种各样的类型(病型),对于在小儿期发病的营养不良中患者人数最多的是"杜氏肌营养不良症(DMD)",与以往的对症疗法相比,有了 ...

▎药明康德内容团队编辑近日,PepGen公司宣布完成1.125亿美元的融资.本轮融资获得的资金将用于推进PepGen的主打项目:计划在2022年进入1期临床试验的潜在"best-in-cl ...

别名:mdx 这些自发性 Dmdmdx 突变小鼠不表达抗肌萎缩蛋白,可用于研究杜氏肌营养不良. Dmdmdx点突变小鼠详情描述 X 连锁的抗肌萎缩蛋白基因(Dmd)在肌肉细胞中高度表达,编码定位于肌纤 ...

一.疾病概述家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是常染色体显性遗传疾病,临床分为纯合与杂合两种类型.纯合FH患者表现出极端的临床特征,青少年期可发生 ...

一.疾病概述遗传性纤维蛋白原异常(inherited abnormalities of fibrinogen)是由于纤维蛋白原(fibrinogen,Fib)的基因突变,导致合成的Fib数量和(或) ...

一.疾病概述先天性无巨核细胞性血小板减少症(congenital amegakaryocytic thrombocytopenia,CAMT)是一种散发的以血小板减少和巨核细胞增生不良为特征的罕见病 ...

一.疾病概述朗格汉组织细胞增生症( Langerhans cell histiocytosis．LCH)．原称组织细胞增多症X,是一组由未成熟树突细胞活化增殖并且异常聚集为主要特征的罕见疾病.可发生 ...

一.疾病概述低碱性磷酸酯酶血症( hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的以骨和/或牙齿矿化障碍,伴血清碱性磷酸酶( alkaline phosphatase,ALP)活性降低为特征的 ...

一.疾病概述 X一连锁淋巴增生症( X-Iinked lymphoproliferative disease,XLP)是一种罕见的.常常是致死性的原发性免疫缺陷病,于1975年由Purtilo等首次 ...

一.疾病慨述黏多糖贮积症( mucopolysaccharidoses,MPS),是一组罕见的溶酶体病.由于溶酶体内酶的缺陷或缺乏,机体分解黏多糖(长链糖分子)障碍,导致这些糖分子在细胞内.血液和结 ...

一.疾病概述炎症性肠病(lnflammatory bowel disease,IBD)为遗传易感宿主对共生或致病微生物免疫反应失调所致,表现为消化道慢性炎症,可见于任何年龄'1].包括溃疡性结肠炎( ...

一.疾病概述小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia,IL)是一种极为罕见的消化道蛋白丢失性疾病.由于各种因素导致小肠淋巴管阻塞扩张,使富含蛋白质.淋巴细胞.脂肪的淋 ...

可治性罕见病—假肥大型肌营养不良症