可治性罕见病—纯合型家族性高胆固醇血症 / 四六文摘

上海复旦大学附属中山医院上海复旦大学附属中山医院建于1936年,为中国人自己创建的第一所大型综合性医院,综合实力雄厚,尤在心脏.肝癌等疾病诊疗方面处于国内国际领先地位.药剂科团队在吕迁洲主任带领下, ...

来源:本站原创 2021-10-12 03:44Repatha是一款PCSK9抑制剂类降脂药,在中国已获批3个适应症. 图片来源:genome.gov2021年10月11日讯 /生物谷BIOON/ - ...

血脂异常是动脉粥样硬化病变发生的使动因素,亦可加速动脉粥样硬化的发生.动脉粥样硬化动物模型的构建始于十九世纪Nikolai Anitschkov等人首次用胆固醇喂养兔子.此后包括非人灵长类动物.兔.狗 ...

LDLR(low density lipoprotein receptor),中文名低密度脂蛋白受体,是一种膜镶嵌式蛋白质,属于低密度脂蛋白受体家族.LDLR调控低密度脂蛋白(LDL)的胞吞作用,其主 ...

一.疾病概述假肥大型肌营养不良症( pseudohypertrophic muscular dystrophy),是一种严重的神经肌肉疾病,是进行性肌营养不良中最常见,也是小儿时期最常见.最严重的一 ...

一.疾病概述遗传性纤维蛋白原异常(inherited abnormalities of fibrinogen)是由于纤维蛋白原(fibrinogen,Fib)的基因突变,导致合成的Fib数量和(或) ...

一.疾病概述先天性无巨核细胞性血小板减少症(congenital amegakaryocytic thrombocytopenia,CAMT)是一种散发的以血小板减少和巨核细胞增生不良为特征的罕见病 ...

一.疾病概述朗格汉组织细胞增生症( Langerhans cell histiocytosis．LCH)．原称组织细胞增多症X,是一组由未成熟树突细胞活化增殖并且异常聚集为主要特征的罕见疾病.可发生 ...

一.疾病概述低碱性磷酸酯酶血症( hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的以骨和/或牙齿矿化障碍,伴血清碱性磷酸酶( alkaline phosphatase,ALP)活性降低为特征的 ...

一.疾病概述 X一连锁淋巴增生症( X-Iinked lymphoproliferative disease,XLP)是一种罕见的.常常是致死性的原发性免疫缺陷病,于1975年由Purtilo等首次 ...

一.疾病慨述黏多糖贮积症( mucopolysaccharidoses,MPS),是一组罕见的溶酶体病.由于溶酶体内酶的缺陷或缺乏,机体分解黏多糖(长链糖分子)障碍,导致这些糖分子在细胞内.血液和结 ...

一.疾病概述噬血细胞综合征( hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)是由于多种原因导致淋巴.单核巨噬细胞系统失控性激活.增生且伴有噬血现象,并分泌大量细胞因子 ...

一.疾病概述炎症性肠病(lnflammatory bowel disease,IBD)为遗传易感宿主对共生或致病微生物免疫反应失调所致,表现为消化道慢性炎症,可见于任何年龄'1].包括溃疡性结肠炎( ...

可治性罕见病—纯合型家族性高胆固醇血症