可治性罕见病—黏多糖贮积症( mucopolysaccharidoses，MPS) / 四六文摘

有人曾说,所有的罕见病,最首先最基本的需求是求医问药.但如果卡在求医环节,罕见病还有机会吗? 2018年5月,法布雷病(Fabry病)作为一种罕见的X连锁遗传的溶酶体贮积症,被列入国家发布的首批121 ...

作为医疗工作者,我们经常被问到下面这几个问题:医生,这个药我怎么吃了没有效果呢?医生,这个药人家吃了马上就见效,我的这个怎么好像效果来的这么慢呢?医生,这个药我吃了效果是有的,但是怎么人却很不舒服呢? ...

什么是精准用药? 精准医学是近年来医学领域最流行的词汇之一,那么什么是精准医学呢?简单地讲,就是为患者量身制定出最佳治疗方案,以期达到治疗效果最大化和副作用最小化.而对于多数患者,尤其是慢性病患者,药 ...

本文刊于:中华儿科杂志,2021,59 (5): 361-367 DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20201026-00976 作者:中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国 ...

47岁的男性,有癫痫发作,周围神经病变,皮肤病变,视觉改变,心脏杂音和蛋白尿病史. 答案:法布里病法布里病或法布雷病 (fabry disease, FD) 是英国医生William Anderso ...

来源: 中华骨与关节外科杂志2021年5月第14卷第5期作者:北京协和医院骨科沈建雄摘要综合征性脊柱侧凸常伴有全身多处发育异常或畸形,是相对罕见的脊柱三维畸形.致病原因包括结缔组织病.代谢及内 ...

6月4日,BioMarin公司宣布,Vimizim(elosulfase alfa)已被NMPA批准用于治疗IVA型黏多糖贮积症(MPS),这是国内首个获批的MPS疗法. 黏多糖贮积症,顾名思义,是由 ...

一.疾病概述假肥大型肌营养不良症( pseudohypertrophic muscular dystrophy),是一种严重的神经肌肉疾病,是进行性肌营养不良中最常见,也是小儿时期最常见.最严重的一 ...

一.疾病概述家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是常染色体显性遗传疾病,临床分为纯合与杂合两种类型.纯合FH患者表现出极端的临床特征,青少年期可发生 ...

一.疾病概述遗传性纤维蛋白原异常(inherited abnormalities of fibrinogen)是由于纤维蛋白原(fibrinogen,Fib)的基因突变,导致合成的Fib数量和(或) ...

一.疾病概述先天性无巨核细胞性血小板减少症(congenital amegakaryocytic thrombocytopenia,CAMT)是一种散发的以血小板减少和巨核细胞增生不良为特征的罕见病 ...

一.疾病概述朗格汉组织细胞增生症( Langerhans cell histiocytosis．LCH)．原称组织细胞增多症X,是一组由未成熟树突细胞活化增殖并且异常聚集为主要特征的罕见疾病.可发生 ...

一.疾病概述低碱性磷酸酯酶血症( hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的以骨和/或牙齿矿化障碍,伴血清碱性磷酸酶( alkaline phosphatase,ALP)活性降低为特征的 ...

一.疾病概述 X一连锁淋巴增生症( X-Iinked lymphoproliferative disease,XLP)是一种罕见的.常常是致死性的原发性免疫缺陷病,于1975年由Purtilo等首次 ...

可治性罕见病—黏多糖贮积症( mucopolysaccharidoses，MPS)