可治性罕见病—朗格汉组织细胞增生症 / 四六文摘

ESMO已过,但给我们留下了很多待咀嚼待学习的全球最新材料,为大家精华展示.今天展示的一套PPT是关于肺癌BRAF/MET靶点的汇总材料,文字+图片为大家解读一下. BRAF靶点: BRAF靶点的成药 ...

例1:一个16岁的女孩,患有渐进性头痛,皮肤红肿,左颅骨穹窿瘙痒:血液检查显示炎症标志物增加. 图:轴向CT(A)显示明确的溶解性病变,斜切的边缘在左额骨.它包括内表和外表.轴位FLAIR(B).冠状 ...

针对乳腺癌的基因检测有好几款,很多患者似乎并不清楚它们的作用,只是在医生的建议下就稀里糊涂地做了检测.基因检测到底有什么作用?每个患者都该做基因检测吗?我们一起了解一下. 目标:避免过治疗及预测复发 ...

一.疾病概述 X一连锁淋巴增生症( X-Iinked lymphoproliferative disease,XLP)是一种罕见的.常常是致死性的原发性免疫缺陷病,于1975年由Purtilo等首次 ...

一.疾病概述假肥大型肌营养不良症( pseudohypertrophic muscular dystrophy),是一种严重的神经肌肉疾病,是进行性肌营养不良中最常见,也是小儿时期最常见.最严重的一 ...

一.疾病概述家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是常染色体显性遗传疾病,临床分为纯合与杂合两种类型.纯合FH患者表现出极端的临床特征,青少年期可发生 ...

一.疾病概述遗传性纤维蛋白原异常(inherited abnormalities of fibrinogen)是由于纤维蛋白原(fibrinogen,Fib)的基因突变,导致合成的Fib数量和(或) ...

一.疾病概述先天性无巨核细胞性血小板减少症(congenital amegakaryocytic thrombocytopenia,CAMT)是一种散发的以血小板减少和巨核细胞增生不良为特征的罕见病 ...

一.疾病概述低碱性磷酸酯酶血症( hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的以骨和/或牙齿矿化障碍,伴血清碱性磷酸酶( alkaline phosphatase,ALP)活性降低为特征的 ...

一.疾病慨述黏多糖贮积症( mucopolysaccharidoses,MPS),是一组罕见的溶酶体病.由于溶酶体内酶的缺陷或缺乏,机体分解黏多糖(长链糖分子)障碍,导致这些糖分子在细胞内.血液和结 ...

一.疾病概述噬血细胞综合征( hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)是由于多种原因导致淋巴.单核巨噬细胞系统失控性激活.增生且伴有噬血现象,并分泌大量细胞因子 ...

一.疾病概述炎症性肠病(lnflammatory bowel disease,IBD)为遗传易感宿主对共生或致病微生物免疫反应失调所致,表现为消化道慢性炎症,可见于任何年龄'1].包括溃疡性结肠炎( ...

可治性罕见病—朗格汉组织细胞增生症