Neurology病例：见于成人起病的II型瓜氨酸血症的可逆性脑部病变 / 四六文摘

患者,男,29岁.于2001年8月29日无明显诱因出现乏力.纳差.恶心.呕吐. 体检:神志清楚,巩膜轻度黄染,心肺正常,肝脾肋下未触及.肝功能检查:ALT137.5IU/L,AST104.7IU/L, ...

Citrin(希特林蛋白)是位于线粒体内膜上的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,其主要功能是将天冬氨酸由线粒体泵出到细胞质内,与瓜氨酸等一起参与尿素循环.Citfin缺乏症(常染色体隐性遗传病)可导致新生儿肝 ...

18岁卵巢早衰女性患者,在病毒感染后2周出现局灶性运动性癫痫发作并继发全面性发作和头痛.她最近有精神压力.查体仅发现全身反射亢进.神经影像学提示双侧融合性白质病变和脑室周围囊性变(图).基因检测显示E ...

成人II型瓜氨酸血症(adult-onset type IIcitrullinemia,CTLN2)是由SLC25A13基因突变导致的神经遗传代谢病,为常染色体隐性遗传病.CTLN2最早由日本学者报道 ...

42岁男性,表现为进行性行为和性格改变.患者产前,出生和神经发育无殊.查体提示行为过度活跃,下肢无力(肌力3级)伴锥体征阳性,无皮肤色素沉着或视觉障碍.脑MRI可见双侧额叶弥散病变,病灶边缘弥散受限和 ...

35岁女性,表现为步态不稳,全身僵直,吞咽困难和膀胱失禁3年.神经系统查体提示所有4个肢体深腱反射活跃和双侧Hoffman征阳性.患者有一兄弟在28岁时通过基因检测诊断为成人型亚历山大病(Adult- ...

59岁右利手高血压糖尿病先前酗酒患者,表现为急性意识模糊状态,随后出现冷漠,执行功能障碍综合征,左手笨拙和步态失用.1年后,患者妻子注意到其听力受损.神经系统查体提示明显的胼胝体失用(非优势肢体观念运 ...

66岁男性,表现为逐渐加重的意识模糊和全垂体功能减退6个月.MRI可见累及垂体漏斗部和下丘脑的1.7cm强化肿块.全身PET扫描提示下丘脑孤立摄取(标准摄取值25.3)(图1).全身CT,腰穿和感染相 ...

58岁女性,经遗传学检测确诊为成人GM1神经节苷脂贮积症(aGM1-g),表现为全身性肌张力障碍,随后出现运动不能-强直帕金森综合征.头颅MRI提示双侧壳核高信号,是该病的典型表现(图A-B),而Da ...

一名56岁的偏头痛男性患者,主诉2天出现了5次发作性左眼视力丧失,每次持续5分钟.他描述看到一个从鼻侧到颞侧方向移动的幕布,逐渐消失,随后出现持续10分钟的左侧眶周搏动性头痛. 眼科和神经系统检查正常 ...

48岁德系犹太裔男性,表现为神经源性膀胱和轻度认知功能障碍.神经系统查体和脑脊液检查无殊.MRI提示内囊.视辐射.中脑.小脑上脚.脑桥和延髓区域白质病变(图1)以及明显的延髓和脊髓萎缩(图2).这些典 ...

Neurology病例：见于成人起病的II型瓜氨酸血症的可逆性脑部病变