Neurology病例：成人葡萄糖多聚体病明显的脊髓萎缩和白质病变 / 四六文摘

35岁女性,表现为步态不稳,全身僵直,吞咽困难和膀胱失禁3年.神经系统查体提示所有4个肢体深腱反射活跃和双侧Hoffman征阳性.患者有一兄弟在28岁时通过基因检测诊断为成人型亚历山大病(Adult- ...

概述多发性硬化是以中枢神经系统白质脱髓鞘改变为主的病变,多累及脑.脊髓.视神经等中枢神经系统(空间的多发性)并以缓解与复发交替(时间的多发性)为特征的疾病病因病因尚不明确,可能与病毒感染或自体免 ...

39岁男性,在极限屏气潜水后出现短暂的表达性失语和头痛.患者进行了大约30次屏气潜水,每次约2分钟,30米深,共持续5小时,在水面上间隔时间短. 脑MRI(图A-C)可见左侧额叶白质病变,无弥散受限, ...

49岁和51岁急性脑病伴临床快速恶化男性,被转送到重症监护室.两位患者近期都经鼻咽拭子检测证实罹患2019冠状病毒病.脑MRI可见胼胝体压部病变,呈T2-FLAIR高信号伴弥散受限(图).这种模式是胼 ...

10岁女孩,表现为右眼视力下降6个月,伴头痛和间歇性呕吐3周.右眼检查(图A)可见光感视力,全葡萄膜炎和眼部超声(图B)证实的视网膜下囊虫病(SC),即鼻下苍白的视网膜下病变.除视盘水肿外,左眼无殊( ...

43岁男性,表现为青春期起病的异常肌肉收缩.查体可见大腿肌肉肥大但肌力正常(图),腿部远端肌肉轻度无力(4+级).肌肉叩诊和拉伸可引发电静音慢起伏肌肉收缩(视频).患者有轻度肌酸激酶升高(600U/L ...

1881年,Carl Wernicke描述了3例酒精中毒患者伴乳头体灰质出血,将其称为"polioencephalopathia haemorrhagica superior". ...

32岁既往体健男性,冲浪时出现急性下肢无力(2级),T8感觉平面和二便障碍.患者是冲浪新手,回想起曾有一段长时间的俯卧过伸.脊髓MRI符合冲浪者脊髓病(surfer's myelopathy),一种罕 ...

33岁男性,既往有癫痫发作,听力丧失,偏头痛和糖尿病,本次表现为反复发热,癫痫发作以及神经功能缺损伴短暂皮层MRI高信号(图).无家族神经系统疾病史.线粒体DNA分析提示m.3243A>G tR ...

一位65岁女性,病史不明显,表现为突发性右偏瘫和偏盲.除了前几个月体重减轻了20磅外,她最近的健康状况还不错.上述MRI的初步鉴别诊断包括脓毒性栓塞.转移性疾病.血管炎和淀粉样血管病(图A).脑活检随 ...

一名1岁女孩,其父母是第二代堂兄弟,表现出发育迟缓和里程碑式的退步.她患有巨头畸形,全身性肌张力减退,反射活跃,肝脾肿大.检眼镜检查显示双侧黄斑樱桃红色斑点. 脑部MRI(图)显示双侧对称性丘脑T2低 ...

Neurology病例：成人葡萄糖多聚体病明显的脊髓萎缩和白质病变