成人II型瓜氨酸血症一例临床特征、治疗及随访分析 / 四六文摘

一.疾病概述 1．病因高苯丙氨酸血症( hyperphenylalaninemia．HPA)是最常见的常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,随着疾病诊断.鉴别诊断.治疗.新生儿筛查与预防技术的发展,HPA ...

肌酐降到多少,可以远离透析?这个问题没有统一的标准.一般认为,血肌酐超过8mg/dl,换算为咱们常用的单位也就是8mg/dl * 88.4 = 707.2μmol/L以上,就要密切观察患者的并发症,当 ...

2020年10月7日,BioMarin制药公司宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已经批准了一项补充生物制品许可申请(sBLA),将Palynziq®(pegvaliase-pqpz)注射剂的最大允许 ...

近年来,高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)已经被认为是心血管事件的一个独立危险因素,与动脉粥样硬化.高血压等发生发展密切相关.与"高血压.高血脂.高血糖 ...

一.疾病概述鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症( ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)系X染色体鸟氨酌量甲酰基转移酶(ornithine carbamoy ...

作者:万丽琴编辑:吴迪审核:贾晶花陈建明陈建明精准保胎医生群熊医生问: 万老师:您好!请教一个问题:患者,女,34岁,反复流产3次.此次孕6周,孕后按照陈建明精准保胎公众号里的文章&q ...

一.疾病概述甲基丙二酸血症(methymalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或其辅酶钴胺素( cobalamin,cbl,Vit ...

18岁男性,表现为无明显诱因的反复嗜睡6月.神经系统查体提示双侧锥体束征.头颅MRI可见双侧扣带回对称性病变(图A-B).高血氨症,瓜氨酸血症以及SLC25A13基因突变确诊为成人起病的II型瓜氨酸血 ...

念珠菌病是由念珠菌属酵母菌,主要是白色念珠菌病引起的一组原发性或继发性感染,一般局限于皮肤.指(趾)甲.黏膜和胃肠道,系统性感染少见.中枢神经系统念珠菌感染属于系统性念珠菌病的一种. 近年来,中枢神经 ...

患者,男,29岁,因反复反应迟钝11y,复发伴行走不稳10m,加重1m,于2017年9月7日收入院. 患者11y前感冒并接种疫苗后1m出现头痛.恶心.反应迟钝,言语含糊不清,词不达意,吞咽不利,双上肢 ...

Victoria Gray slides open a closet door, pulls out a suitcase and starts packing piles of clothes. 维 ...

某男,42岁.因感冒在卫生室扎针输液7~8天后,感冒基本好转.因天热贪食,第二天头昏.胃胀满.精神不佳等.以为感冒复发,按感冒治疗多日不见好转.后服用健胃消食片后,胃胀减轻,唯有头昏症状时轻时重,不能 ...

文章来源:中华神经科杂志, 2021,54(3) : 251-254 作者:黎银潮陈树达刘贤岳赵怡然王诚蔗周列民摘要 Ⅰ型唾液酸沉积症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要表现为小脑性共济 ...

目的:观察温肾壮骨方合钙尔奇D治疗绝经后骨质疏松症肾阳虚型的临床疗效.方法:将56例绝经后骨质疏松症肾阳虚型患者随机分为治疗组和对照组各28例.对照组采用钙尔奇D治疗,治疗组在对照组治疗的基础上加服温 ...

txgdyjc 穴位埋线配合拔罐治疗腰椎间盘突出症30例临床报道田小刚 (天水市第二人民医院针灸推拿科,甘肃 741020) [摘要]腰椎间盘突出症为临床常见病.多发病.近年来有明 ...

患者,男,29岁.于2001年8月29日无明显诱因出现乏力.纳差.恶心.呕吐. 体检:神志清楚,巩膜轻度黄染,心肺正常,肝脾肋下未触及.肝功能检查:ALT137.5IU/L,AST104.7IU/L, ...

成人II型瓜氨酸血症一例临床特征、治疗及随访分析