【病例报告】Ⅰ型唾液酸沉积症一例 / 四六文摘

推荐:江舜尧编译:Natalia 编辑:小菌菌英国Quadram生物科学研究中心肠道微生物和健康研究所Nathalie Juge团队于2019年10月在Nature microbiology发表题 ...

Primary Hyperoxaluria Type 1 Dawn S Milliner 1, Peter C Harris 1, Andrea G Cogal 1, John C Lieske 1 ...

组蛋白修饰(histone modification)是指组蛋白在相关酶作用下发生甲基化.乙酰化.磷酸化.腺苷酸化.泛素化.ADP核糖基化等修饰的过程.今天我们来重点说说组蛋白甲基化.组蛋白磷酸化. ...

病理性心肌肥厚是心血管疾病发展为心力衰竭的必经之路,是室性心律失常.心衰和猝死等心血管事件的独立风险因素.病理性心肌肥厚的发生发展过程涉及细胞内众多的分子变化,包括钙离子紊乱.体内物质代谢.基因转录. ...

Her-2(人表皮生长因子受体 2)属于原癌基因,别名 Her-2/neu.ErbB-2.lien.P185.CD340 等. 正常人体组织中 Her-2 表达量极低,而在多种恶性肿瘤中高表达,与肿瘤 ...

哺乳动物组织和器官通过其支持性结缔组织保持其结构和功能稳态,细胞和细胞外基质(ECM)的三维网络具有不同的拓扑特征,取决于其所嵌入的器官/组织.结缔组织驻留成纤维细胞是产生和分泌间质ECM的主要细胞, ...

文章梗概法洛四联症(TOF)是最常见的紫绀型先天性心脏病,通常被认为是遗传和环境因素相互作用的结果.患者直系亲属和后代的先天性心脏病风险增加,说明了遗传因素的贡献.然而,对大多数患者而言,遗传因素仍 ...

编译:Winifred,编辑:谢衣.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读 40多年来,科学家一直在假设酶簇或"代谢区室"的存在,以促进细胞内的各种过程.宾夕法尼亚州立大学的研究 ...

HER2阳性乳腺癌约占全部乳腺癌的20%-25%,该类型乳腺癌最具侵袭性的一种,进展快.预后不太理想.在HER2靶向药物及ADC药物还未问世之前,HER2阳性的乳腺癌患者是如何治疗?是化疗化疗再化疗. ...

Victoria Gray slides open a closet door, pulls out a suitcase and starts packing piles of clothes. 维 ...

成人II型瓜氨酸血症(adult-onset type IIcitrullinemia,CTLN2)是由SLC25A13基因突变导致的神经遗传代谢病,为常染色体隐性遗传病.CTLN2最早由日本学者报道 ...

前情提要:本病例报告强调了吗替麦考酚酯和他克莫司作为类固醇节制药物治疗MCLE犬的有用性.据我们所知,这是第一例使用吗替麦考酚酯和他克莫司长期成功治疗的MCLE病例报告. 摘要:一只6岁.未绝育雄性小 ...

作者:果子哥 " 免疫性血小板减少性紫癜(ITP)成人发病率大约十万分之二十四,它有血小板减少,出血等临床症状.ITP与淋巴系统增生性疾病相关,大约30%的ITP继发于淋巴系统增生.ITP继 ...

石骨症是一种罕见的以破骨细胞减少或功能障碍为主要特征的遗传性骨代谢性疾病,过高的骨密度结构造成了骨质过脆,可继发骨折,因临床表现缺乏特异性,影像学表现是诊断要点.本文报道1例成人型石骨症合并有股骨转子 ...

2020年第46卷第2期病例报告 <中国神经精神疾病杂志> 误诊为躯体形式障碍的DPPX相关自身免疫性脑炎1例欧阳丽君贺莹陈晓岗中南大学湘雅二医院精神卫生研究所 [关键词] ...

浅表性血管黏液瘤一例于思思兰东贾红侠冉立伟仓田DOI:10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2014.12.023<中华皮肤科杂志>2014,47(12):90 ...

作者:周燕琳江涛陈亚娟单位:重庆医科大学附属第一医院肾脏内科:重庆医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学科引用本文: 周燕琳, 江涛, 陈亚娟. 结节病伴血及肺泡灌洗液嗜酸粒细胞增高一例 ...

文章来源:中华放射学杂志, 2015,49(07): 550-551 作者:纪志英付坤玥正文患者女,53岁,因头痛伴左侧肢体无力8 d余,发热5 d于2014年4月16日收入本院神经内科.患者 ...

【病例报告】Ⅰ型唾液酸沉积症一例