Neurology病例：罕见成人起病的遗传性白质脑病 / 四六文摘

非创伤性急性凸面蛛网膜下腔出血(cSAH)是脑淀粉样血管病(CAA)的常见表现,但在CAA相关炎症(CAA-ri)患者中罕有报道. 我们报道一例89岁女性的神经影像学表现,该患者有1个月的视幻觉,定向 ...

8月大男孩,表现为发育迟缓,弥漫肌张力减退,左心发育不全综合征,隐睾,新生儿血小板减少症和异常面容. 染色体微阵列检测提示11q23-11q24缺失,符合Jacobsen综合征(JS). 18月时行头 ...

Alexander病(婴儿型脑白质营养不良) 术语 1. 以Rosenthal纤维(嗜酸性细胞质内包涵体)为体征的罕见的遗传性白质脑病 2. 3种临床类型婴儿型(最常见) 青少年型成人型影像 ...

42岁男性,表现为进行性行为和性格改变.患者产前,出生和神经发育无殊.查体提示行为过度活跃,下肢无力(肌力3级)伴锥体征阳性,无皮肤色素沉着或视觉障碍.脑MRI可见双侧额叶弥散病变,病灶边缘弥散受限和 ...

39岁女性,在访问坦桑尼亚后出现发热,不适和头痛.外周血涂片可见恶性疟原虫和卵形疟原虫,寄生虫血症>14%.数小时后,患者变得反应迟钝.MRI可见深部白质点状微出血,海马弥散受限(图).视频脑电 ...

51岁痴呆男性,表现为意识状态改变,最初的头颅CT和MRI无明显异常.住院期间出现了较多并发症,包括吸入性肺炎,缺氧和急性呼吸窘迫综合征,需要插管.抗生素治疗后正在改善,但1周后出现癫痫发作.MRI可 ...

10岁男孩,表现为发热,头痛和意识改变2周.查体可见明显的球麻痹,右侧轻偏瘫(2/5)和脑膜刺激征.脑脊液提示淋巴细胞增多,蛋白升高,糖正常,结核筛查阴性.MRI可见沿白质传导束的高信号,提示神经类鼻 ...

11月大先前体健女孩,表现为发热后出现的易激惹,无力和肌张力减退. 脑MRI可见白质信号异常伴弥散受限和胼胝体空泡(图).联合线粒体基因检测证实继发于NDUFV1基因p.R386C致病突变的空泡脑白质 ...

39岁男性,在极限屏气潜水后出现短暂的表达性失语和头痛.患者进行了大约30次屏气潜水,每次约2分钟,30米深,共持续5小时,在水面上间隔时间短. 脑MRI(图A-C)可见左侧额叶白质病变,无弥散受限, ...

37岁男性,表现为命名困难和进行性执行功能障碍伴焦虑1年.临床查体提示广泛的腱反射亢进和双侧巴氏征阳性,余无殊.头颅MRI(图A-B)提示弥漫白质脑病伴白质病灶处多发小囊肿,无强化.CT证实深部额叶和 ...

27岁男性,表现为双侧视力下降.眼科检查提示全葡萄膜炎伴双侧浆液性视网膜脱离,为Vogt-小柳原田(VKH)综合征的的特点(图1).脑脊液检查提示轻度细胞数增多.未检测到寡克隆带.MRI可见双侧脉络膜 ...

16岁女孩,表现为进行性双下肢无力3年.查体提示舌肌束颤,肌肉萎缩和足底伸肌反应(跖反射伸性).神经传导检测提示运动感觉轴索性多发性神经病.脑MRI可见多灶性空泡白质病变伴弥散受限(图1-2).外显子 ...

8岁男孩,父母非近亲结婚,在过去的5年中有2次非诱发性全面性癫痫发作. 查体无殊.清醒期脑电图可见偶尔出现的双侧额叶尖波.基于脑MRI(图A-D)表现和GFAP基因测序提示致病突变(c.262C> ...

27岁女性,表现为突发左侧麻木和复视.在过去的10年中,她患有糖尿病,白内障,骨关节炎,骨质疏松症,颅骨良性肿瘤,癫痫和非瘢痕性秃发.患者父母为近亲结婚,家族中无类似疾病.查体提示右侧核间性眼肌麻痹, ...

48岁德系犹太裔男性,表现为神经源性膀胱和轻度认知功能障碍.神经系统查体和脑脊液检查无殊.MRI提示内囊.视辐射.中脑.小脑上脚.脑桥和延髓区域白质病变(图1)以及明显的延髓和脊髓萎缩(图2).这些典 ...

21岁巴基斯坦女性,20月大时曾有过2次癫痫发作,其血缘双亲被诊断为卵巢功能早衰和高泌乳素血症.患者神经系统查体正常.头颅影像学提示融合的白质T2/FLAIR高信号伴脑室旁空洞形成(图).遗传学检测提 ...

28岁女性,14个月大时诊断为亚历山大病(AxD),22岁时出现延髓脊髓小脑症状.脑MRI可见额叶白质异常信号伴强化(图1),提示I型AxD,延髓和颈髓萎缩以及脑干软脑膜FLAIR高信号(图2),提示 ...

Neurology病例：罕见成人起病的遗传性白质脑病