Neurology病例：CSF-1R基因突变所致伴颅内钙化和囊变的脑白质病 / 四六文摘

*仅供医学专业人士参考阅读记住这个病,减少患者不必要的创伤. 在脑小血管病专业委员会第三届年会上,来自中国医学科学院北京协和医院神经科的韩菲博士带来了主题为<一波三折的颅内病灶>精彩讲座 ...

40岁女性和其38岁的弟弟,自儿童时期便出现视神经病变,失神发作,认知障碍,小脑综合征,肥厚型心肌病和脊柱后侧凸,其原因为MTO1突变和MT-FT变异相关的线粒体病,这两个基因都参与线粒体tRNA修饰 ...

由于接受较多的紫外线辐射,一般赤道附近居民的皮肤和头发颜色都较黑.不过居住在太平洋西南部赤道附近的美拉尼西亚人是个例外,他们肤色很黑,但金发比率较高.一个美英研究小组3日报告说,其原因在于基因突变. ...

42岁男性,父母近亲结婚,表现为上身长期出现严重的,非癫痫性的急速抽动,在一天中的后半段时间里表现得很明显,在入睡后有所改善(视频,A-B).患者有神经发育障碍,表现为轴性肌张力低下,发育延迟,智力异 ...

29岁男性,因出生后第一年便开始出现反复头部抖动就诊,先前被诊断为抽动症.查体提示水平自发扫视起始困难,手-眼协调紊乱伴代偿性甩头(视频,图A).诊断为先天性眼动失用(congenital oculo ...

47岁偏头痛男性患者,表现为突然起病的垂直复视,构音障碍,右侧面部无力和下视麻痹(图1).头颅MRI可见中脑导水管周围灰质,双侧丘脑-中脑交界处以及丘脑缺血性卒中(图2A-C).梯度回波序列和T1WI ...

44岁男性,表现为急性左侧面部无力.神经系统查体和神经电生理检查诊断为左侧Bell麻痹,所有运动分支均受累.然而,患者的临床过程却不典型,尽管药物治疗2月,但症状仍加重,需要进一步神经影像学检查.CT ...

(图:均为右侧.A:MRI伸膝位并未见腓肠豆[圆]和腓神经[箭]之间紧密的空间关系:B:半屈膝位B超提示腓神经[箭]邻近腓肠豆[☆]) [参考文献] Décard BF, Nagy S, Garcia ...

39岁女性,既往有长期不对称的面部发红,因发作性左侧瞳孔变形就诊(图1),2月后瞳孔缩小.尽管无上睑下垂,但药理学证实为左侧Horner综合征(图2).患者同时有左侧面颊疼痛, 但仅在吃饭时出现.影像 ...

65岁男性,表现为进行性眼球活动异常,双侧肢体无力和步态不稳2年.MRI(图1)可见脑干和小脑T2高信号伴强化,最初诊断为肿瘤.进一步检查提示小脑幕有明显的血管结构.数字减影血管造影(DSA)提示幕下 ...

Neurology病例：CSF-1R基因突变所致伴颅内钙化和囊变的脑白质病