【Q107】结节性硬化症
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女,29 岁,发现腹部巨大包块入院,头颅 MR 与肺部 CT 均发现异常
患者,女,29 岁,因「发现腹部包块 1 月余」入院. 现病史 患者诉一月前体检发现腹部巨大包块,大小约 20 cm×15 cm,无压痛,外院 CT 检查示: 双肾肿瘤性病变,错构瘤可能.为求进一步诊 ...
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2021全球结节性硬化症关爱日 | 关注“蝴蝶结症”,为TSC患者保驾护航
前言 结节性硬化症虽罕见, 却常累及多个器官和系统 结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)由法国神经病学家Désiré-Magloire Bourneville于 ...
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可治性罕见病—结节性硬化症
一.疾病概述 结节性硬化症( Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,是TSCl/2基因突变导致mTOR蛋白的过度激活,从而异常细胞生长增殖,蛋白合成 ...
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结节性硬化症的超声和CT表现
结节性硬化症(TSC)又称又称Boumeville病,是一种以智力障碍.癫痫及面部皮脂腺瘤(现证实为血管纤维瘤)为主要症状的常染色体遗传病,可能与生发层基质细胞异常增殖分化有关.大脑为结节性硬化症最常 ...
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【105】罕见病诊疗指南之结节性硬化症
来源:国家卫生健康委员会官网 排版:PD 概述:结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,皮肤.脑.眼睛.口腔.心脏.肺脏.肾脏 ...
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2021国际TSC疾病关爱日活动——关爱蝴蝶结,关注TSC-AML
北京健康促进会于2021年5月15日,全球结节性硬化症(TSC)关爱日,举办了TSC专题研讨会.会议邀请了复旦大学附属肿瘤医院叶定伟教授和中国医科大学附属第一医院高兴华教授担任会议主席,复旦大学附属肿 ...
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历时 23 年,终于明确诊断,竟然是罕见遗传病
病例资料 现病史:患者,青年女性,23 岁,文盲,右利手,因「双侧腰痛 1 周」于 2020 年 06 月 11 日就诊我院,腹部 CT 示:考虑双肾错构瘤并左肾感染及血肿可能,左肾周积液.考虑「左肾 ...
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首个植物来源大麻素新型抗癫痫药!欧盟批准Epidyolex第3个适应症:治疗结节性硬化症(TSC)相关癫痫!
2021年04月20日讯 /生物谷BIOON/ --英国制药公司GW Pharma是植物源性大麻素治疗产品研发领域的全球领导者,致力于从大麻中发现.开发.商业化新型治疗药物.近日,该公司宣布,欧盟委员 ...
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什么是结节性硬化症?结节性硬化的症状
结节性硬化症(TSC)是一种发生在约6000名婴儿中中会出现在1人身上的遗传性疾病,可涉及身体的多个器官,包括大脑.心脏.肾脏.肺.眼睛和皮肤.这种疾病可能出现在任何年龄,通常根据特定的临床标准和/或 ...
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结节性硬化症怎么治疗-蝴蝶结症(TSC)
有一种美丽却忧伤的病痛叫"蝴蝶结症"医学称之为结节性硬化症(Tuberous Sclerosis,TSC),比较罕见病的一种.结节性硬化患者脸上以鼻子为中心,向鼻翼两边以蝴蝶形状长 ...
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【晨读结果公布】2021.01.05 多系统疾病——结节性硬化症
病史 ·女,33岁 ·主诉:发现肌酐升高2月余 ·体格检查:鼻翼两侧见较密集.大小不一红色丘疹 ·既往史:有"癫痫"病史20余年 MR平扫+CT平扫 编辑/校对 吴志军
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超声诊断多脏器受累的结节性硬化症
病史摘要-- 患者女,51岁,双肾多发错构瘤病史多年,30年前因肾错构瘤破裂出血于当地医院行"肾脏肿瘤切除术",术后病理证实.本次患者因肾功能不全来我院行透析治疗. 入院后常规超声 ...
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结节性硬化症
完 大医超声 微信号:dayi-us 山西白求恩医院超声科 病例讨论平台 本公众号(大医超声,微信ID:dayi-us)刊载的所有课件内容,版权均归山西白求恩医院超声科所有.
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多图教你读懂结节性硬化症
结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传病,表现为良性肿瘤或错构瘤,可影响任何器官或系统.临床上超过 90% 的患者由于出现脑部良性肿瘤而表现为癫痫发作. 该病可累及心脏.肾脏和肺部,而与结节性硬 ...
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结节性硬化能治好吗,结节性硬化症可以治愈吗?
结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,伴随散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,现脑.皮肤.周围神经.肾等多器官受累,现代医学临床特征是面部皮脂腺 ...
