女，29 岁，发现腹部巨大包块入院，头颅 MR 与肺部 CT 均发现异常 / 四六文摘

一.疾病概述结节性硬化症( Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,是TSCl/2基因突变导致mTOR蛋白的过度激活,从而异常细胞生长增殖,蛋白合成 ...

"妈妈,你快看那个人脸上好像有蝴蝶诶."童言总是无忌,可就是这些看起来是陈述事实的言论,让很多结节性硬化症患者产生自卑甚至是自闭的表现.结节性硬化症有一个好听却又残忍的名字:&qu ...

患者女,31岁,自出生起双侧面颊部可见对称分布的散在皮肤隆起样丘疹:既往有癫痫发作病史,口服药物治疗. 实验室检查:肝功.肾功.电解质均未见异常. 腹部超声检查肝脏:肝脏长大,右肝最大斜径约14.5 ...

北京健康促进会于2021年5月15日,全球结节性硬化症(TSC)关爱日,举办了TSC专题研讨会.会议邀请了复旦大学附属肿瘤医院叶定伟教授和中国医科大学附属第一医院高兴华教授担任会议主席,复旦大学附属肿 ...

有一种美丽却忧伤的病痛叫"蝴蝶结症"医学称之为结节性硬化症(Tuberous Sclerosis,TSC),比较罕见病的一种.结节性硬化患者脸上以鼻子为中心,向鼻翼两边以蝴蝶形状长 ...

术语表现为血管母细胞瘤.透明细胞肾癌.囊腺瘤.嗜铬细胞瘤的常染色体显性遗传综合征影像两个或多个中枢神经系统血管母细胞瘤,或者一个血管母细胞瘤伴内脏病灶或视网膜出血血管母细胞瘤大小各异,可从很小 ...

来源:东南大学附属中大医院放射科病史女性,33岁:发现肌酐升高2月余,尿色深,夜尿增多患者有"癫痫"病史30年余,近10年未再复发:鼻翼两侧较密集大小不一红色斑丘疹影像学表 ...

病例资料现病史:患者,青年女性,23 岁,文盲,右利手,因「双侧腰痛 1 周」于 2020 年 06 月 11 日就诊我院,腹部 CT 示:考虑双肾错构瘤并左肾感染及血肿可能,左肾周积液.考虑「左肾 ...

结节性硬化症(TSC)又称又称Boumeville病,是一种以智力障碍.癫痫及面部皮脂腺瘤(现证实为血管纤维瘤)为主要症状的常染色体遗传病,可能与生发层基质细胞异常增殖分化有关.大脑为结节性硬化症最常 ...

朗读老师:Aimee 上海某医院翻译老师:朱勤勤衢州市人民医院审校老师:姜春雷青岛市第九人民医院 History: A 25-year-old man with a famil ...

前言结节性硬化症虽罕见, 却常累及多个器官和系统结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)由法国神经病学家Désiré-Magloire Bourneville于 ...

女，29 岁，发现腹部巨大包块入院，头颅 MR 与肺部 CT 均发现异常