历时 23 年,终于明确诊断,竟然是罕见遗传病
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女,29 岁,发现腹部巨大包块入院,头颅 MR 与肺部 CT 均发现异常
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2021全球结节性硬化症关爱日 | 关注“蝴蝶结症”,为TSC患者保驾护航
前言 结节性硬化症虽罕见, 却常累及多个器官和系统 结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)由法国神经病学家Désiré-Magloire Bourneville于 ...
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可治性罕见病—结节性硬化症
一.疾病概述 结节性硬化症( Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,是TSCl/2基因突变导致mTOR蛋白的过度激活,从而异常细胞生长增殖,蛋白合成 ...
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结节性硬化能治好吗,结节性硬化症可以治愈吗?
结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,伴随散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,现脑.皮肤.周围神经.肾等多器官受累,现代医学临床特征是面部皮脂腺 ...
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【105】罕见病诊疗指南之结节性硬化症
来源:国家卫生健康委员会官网 排版:PD 概述:结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,皮肤.脑.眼睛.口腔.心脏.肺脏.肾脏 ...
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结节性硬化症怎么治疗-蝴蝶结症(TSC)
有一种美丽却忧伤的病痛叫"蝴蝶结症"医学称之为结节性硬化症(Tuberous Sclerosis,TSC),比较罕见病的一种.结节性硬化患者脸上以鼻子为中心,向鼻翼两边以蝴蝶形状长 ...
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双语病例——结节性硬化症的皮质结节
朗读老师:Aimee 上海某医院 翻译老师:朱勤勤 衢州市人民医院 审校老师:姜春雷 青岛市第九人民医院 History: A 25-year-old man with a famil ...
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2021国际TSC疾病关爱日活动——关爱蝴蝶结,关注TSC-AML
北京健康促进会于2021年5月15日,全球结节性硬化症(TSC)关爱日,举办了TSC专题研讨会.会议邀请了复旦大学附属肿瘤医院叶定伟教授和中国医科大学附属第一医院高兴华教授担任会议主席,复旦大学附属肿 ...
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结节性硬化症(TSC)
患者女,31岁,自出生起双侧面颊部可见对称分布的散在皮肤隆起样丘疹:既往有癫痫发作病史,口服药物治疗. 实验室检查:肝功.肾功.电解质均未见异常. 腹部超声检查 肝脏:肝脏长大,右肝最大斜径约14.5 ...
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结节性硬化症的治疗方式有哪些?
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