Neurology病例：PNPO相关性癫痫的非典型异常眼动 / 四六文摘

春节吉祥如意 16岁女孩,表现为急性起病的弛缓性四肢瘫痪伴尿失禁.既往从7岁开始有全面性癫痫,3年前曾出现癫痫持续状态.无多系统损害的证据.家族史无殊.入院两天,出现全面性难治性癫痫持续状态.神经影像 ...

抗NMDA受体脑炎是一种自身免疫相关性疾病,由于在患者体内发现了抗NMDA受体抗体而被命名,在疾病认识初期认为该病多见于肿瘤患者特别是患有畸胎瘤年轻女性患者,后发现非肿瘤患者也能发病,经切除肿瘤及或激 ...

一.疾病概述吡哆醇依赖性癫痫( pyridoxine-dependent epilepsy,PDE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,最早由Hunt等于1954年描述,确切患病率尚不清楚,仅有的少数 ...

可逆性胼胝体压部病变综合征(reversible splenial lesion syndrome,RESLES)是近年来提出的由各种病因引起的累及胼胝体压部的临床影像综合征,其特征性影像学表现为胼胝 ...

自身免疫性脑炎(AE)主要指一类由自身免疫机制介导的.脑实质多发性或弥散性炎性改变,可引起神经功能障碍,如癫痫发作.精神行为异常.认知功能下降等,包括:抗-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎.边缘性脑炎.其他 ...

一名51岁的男性患有记忆丧失,行为改变和4个月的全身性癫痫发作. 简易精神状态检查(MMSE)得分为11. MRI显示多个皮层区域和丘脑的高信号(图,A-C).扩散在某些领域受到限制(图,D和E). ...

29岁男性,因出生后第一年便开始出现反复头部抖动就诊,先前被诊断为抽动症.查体提示水平自发扫视起始困难,手-眼协调紊乱伴代偿性甩头(视频,图A).诊断为先天性眼动失用(congenital oculo ...

6岁女孩,表现为间歇性出现"坏气味"和"坏思想"数月,之前有1次发作,当时被发现无反应,发出奇怪的声音,伴有尿失禁,以及左侧Todd麻痹.在目前的临床表现中,患 ...

79岁女性,既往有部分甲状腺切除治疗多结节性甲状腺肿病史,表现为急性起病的发作性左耳疼痛,随后出现意识丧失和肢体抽搐.视频脑电图捕捉到刻板样发作(视频)伴相应的数秒钟心动过缓和心跳停止,未见发作期脑电 ...

6岁女孩,罹患不明原因的神经退行性疾病,神经影像学提示脑萎缩以及双侧丘脑T2/FLAIR高信号(图).怀疑线粒体或代谢性疾病.遗传学检测提示KCNT1基因新发突变,其可导致多种癫痫性脑病. 离子通道病 ...

5个月大的患儿,第一次因低肌张力低反射综合征(hypotonic hyporeflexic syndrome)入院评估.数年后,该表型演变包括共济失调,发育迟缓和粗糙面容.脑MRI可见小脑叶形态异常, ...

45岁皮肤狼疮不伴有抗磷脂抗体女性患者,接受预防性抗凝治疗,表现为左眼急性严重的无痛性视力丧失.眼科检查诊断为视网膜中央动脉阻塞(CRAO)(图1).MRI提示眼动脉早期炎症(图2).无心脏或颈动脉栓 ...

异动症是一种常见的帕金森病(PD)左旋多巴治疗期间出现的运动并发症,伴药物剂量加大,疾病加重以及病程加长.常认为有剂峰现象(peak-dose phenomenon),而双相(剂初和剂末)变异可能被忽 ...

12天大女婴,产后基因微阵列诊断为22q11.2缺失综合征,转至外科行动脉干修复.当时神经系统查体无殊.出生第9天的头颅MRI提示左颈内动脉流空消失.随后在心脏修补前行头颅和颈部MRA(图A-B)检查 ...

Neurology病例：PNPO相关性癫痫的非典型异常眼动