2019罕见病诊疗指南-白化病（albinism） / 四六文摘

昨天在网上看到一个白化病小女孩,感觉跟白癜风差不多的症状,它们有什么区别啊? 白癜风与白化病,我们可以从白斑特点.好发部位.发病年龄.病理检查.家族病史5个方面进行区分. 白斑特点白癜风:大部分是散 ...

今天是国际白化病宣传日. 所谓"一白遮百丑",在夏季可以白成一道光,相信是很多姑娘姑娘梦寐以求的事儿! 但是,对于他们来说,太白了,却变成了无尽的梦魇-- 他们是白化病患者-- 淡 ...

白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病,属于常见的属常染色体隐性遗传疾病.本病遍及全世界,发病率约为1/10 000-1/20000.分为若干类型:①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼皮肤白化病和Herma ...

编辑科室:皮肤科编辑魏爱华审阅专家医典专家团北京同仁医院主任医师中国医师协会皮肤科医师分会罕见病遗传病专业委员会委员,全国首个"白化病"专病门诊创立者学术支持: 编辑 ...

本病多无自觉症状,少数患者在发病前或同时有患部局部的瘙痒感.白癜风常伴其他自身免疫性疾病,如糖尿病.甲状腺疾病.肾上腺功能不全.恶性贫血.风湿性关节炎.硬皮病.异位性皮炎.斑秃等. 典型白癜风的症状 ...

白化病属于家族遗传性疾病,常发生于近亲结婚的人群中,有家庭史的要特别注意.此外白化病还有一些禁忌,可能有些患者就会问:白化病可以晒太阳吗,日常注意事项有哪些? 白化病可以晒太阳吗? 白化病是先天性色素 ...

第一节皮肤色素改变相关遗传疾病 1王陆颖,2王艳宏,3李荔,4王桂芹,5张君娴,6王若光* (作者单位:1中南大学湘雅三医院妇产科,2辽宁凌源妇儿医院,3北京荔之蜜工作室,4大连美琳达医院,5新疆乌鲁 ...

近日,坪山派出所民警在街头发现一名疑似被遗弃的男婴,转送到坪山区人民医院救治,该男婴患有先天性白化病.该院儿科主任医师介绍,该婴儿除了其头发.眉毛和眼睫毛较为苍白外,其他身体特征都很正常,目前不需要 ...

白化病是一种遗传性疾病,皮肤毛发上会出现突兀的白,除了影响健康,外表也不好看,对患者的学习生活工作都产生影响.那么白化病是怎么引起的? 白化病是怎么引起的 1.白化病的发生主要是由于基因突变导致的黑色 ...

论坛导读:为提高我国罕见病规范化诊疗水平,保障医疗质量和医疗安全,维护罕见病患者健康权益,根据2018年国家卫计委等5部门印发的<第一批罕见病目录>,国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员 ...

概述由于心肌细胞离子通道功能障碍而导致的一大类疾病称为离子通道病(cardiac ion channelopathies,CICP).CICP可分为遗传性和获得性两大类.遗传性CICP是由心脏特定的 ...

概述生物素酶缺乏症(biotinidase deficiency,BTDD)是由于生物素酶基因(biotinidase,BTD)变异引起生物素酶活性下降,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活 ...

概述 β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD),又称线粒体乙酰乙酰基辅酶 A 硫解酶(T2)缺乏症(mitochondrial acetoacetyl-CoA ...

概述溶血性尿毒症综合征是指临床表现为微血管病性溶血性贫血.血小板减少和急性肾损伤的一组临床综合征.由产志贺毒素的大肠埃希菌所致者,称典型溶血性尿毒症综合征:其他病因所致者称非典型溶血性尿毒症综合征( ...

概述窒息性胸腔失养症(asphyxiating thoracic dystrophy),又称热纳综合征(Jeune syndrome,JS),是一种罕见的常染色体隐性遗传病.主要表现为骨骼发育不良伴 ...

概述精氨酸酶缺乏症(arginasedeficiency)是由于精氨酸酶1(arginase1,AI)缺陷而引起的尿素循环代谢障碍性疾病.以高精氨酸血症为主要临床表现,为常染色体隐性遗传病. 病因和 ...

概述 Angelman 氏症候群(天使综合征)(Angelman syndrome,AS)是一种由于母源 15q11-13 染色体区域的 UBE3A 基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍性疾病.主 ...

是先天性肾上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病, ...

2019罕见病诊疗指南-白化病（albinism）