可治性罕见病—尼曼匹克病(Niemann-Pick disease, NPD) / 四六文摘

2020 年 9 月 17 日,Orphazyme 宣布,其候选药物 Arimoclomol 用于治疗罕见的神经退行性疾病--C 型尼曼匹克病(Niemann-Pick disease type C, ...

▎药明康德内容团队编辑一百多年前,人们发现了一种致命的罕见遗传病,称为C型尼曼–皮克病(Niemann-Pick disease type C).至今,这种疾病无法治愈,也缺少阻止病情恶化的有效手段 ...

应聘全职及兼职编辑,发送简历至 chenlf@high-med.com 世界卫生组织(WHO)将患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病定义为罕见病.今天是14个国际罕见病日,其主题是"Ra ...

你闻所未闻的尼曼匹克氏病,关注罕见病系列之尼曼匹克氏病泽桥医生2021-03-03 17:30:08 由国家卫生健康委员会等5部门,于2018年5月11日,联合制定的<第一批罕见病目录> ...

3月3日,在山东大学齐鲁儿童医院,一针5毫升的诺西那生钠注射进入18个月的菲菲体内. 菲菲是一名Ⅰ型脊髓性肌萎缩症(英文简称"SMA")患儿,这是菲菲打下的第一针,价值55万. 治 ...

arimoclomol是一款首创(first-in-class)热休克蛋白(HSP)放大器,可放大HSP的产生,该药用于治疗C型尼曼-匹克病(NPC). FDA发布CRL是基于需要更多的定性和定量证据 ...

病例资料患者住院号:891×××, 男性, 29岁, 汉族, 上海市人.职业:IT职员.因"智能减退.言语不利伴行走不稳进行性加重9年"于神经内科. 现病史患者家属发现患者在20 ...

一.疾病概述炎症性肠病(lnflammatory bowel disease,IBD)为遗传易感宿主对共生或致病微生物免疫反应失调所致,表现为消化道慢性炎症,可见于任何年龄'1].包括溃疡性结肠炎( ...

一.疾病概述小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia,IL)是一种极为罕见的消化道蛋白丢失性疾病.由于各种因素导致小肠淋巴管阻塞扩张,使富含蛋白质.淋巴细胞.脂肪的淋 ...

一.疾病概述进行性骨化性纤维发育不良( fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP),或称进行性骨化性肌炎 ( Myositis ossificans p ...

一.疾病概述石骨症叉称大理石骨.原发性脆性骨硬化.硬化性增生性骨病和粉笔样骨.是一种少见的骨发育障碍性疾病.本病特征性表现为破骨细胞不能发挥骨吸收及骨重塑作用,引起广泛的骨质硬化,重者髓腔封闭,造成 ...

一.疾病概述高IgE综合征(hyper IgE syndrome,HIES)又称Job综合征,由Davis等于1966年首次报道[1].HIES是一组罕见的原发性免疫缺陷病,临床主要表现为反复发作的 ...

一.疾病概述原发性红斑肢痛症(primary erythromelalgia,PEM)是一种罕见的常染色体显性单基因遗传病,可分为家族性和散发性,发病率分别为1.11100 000[1],其中多见于 ...

一.疾病概述囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种侵犯多种脏器的遗传性疾病,主要表现为外分泌腺的功能紊乱.黏液腺增生.分泌液黏稠等.临床上最常影响呼吸道,也有胰脏.肠道.肝脏.肾脏 ...

一.疾病概述 a1一抗胰蛋白酶缺乏症(a -1 - Antitrypsin Deficiency,AATD)是一种以血清al一抗胰蛋白酶缺乏为特征的遗传性疾病,可导致慢性肺脏和(或)肝脏疾病,极少数可 ...

一.疾病概述先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)属于常染色体显性遗传伴外显不全的疾病,是指清醒时有充足的通气, ...

可治性罕见病—尼曼匹克病(Niemann-Pick disease, NPD)