《自然》：华人科学家意外发现，为致命“代谢疾病”提供全新治疗策略 / 四六文摘

arimoclomol是一款首创(first-in-class)热休克蛋白(HSP)放大器,可放大HSP的产生,该药用于治疗C型尼曼-匹克病(NPC). FDA发布CRL是基于需要更多的定性和定量证据 ...

一.疾病概述戈谢病(Gaucher disease)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢类疾病,主要是由于编码葡萄糖脑苷脂酶(acid p - Glucocerebrosidase,GBA)的基因突变引 ...

2020 年 9 月 17 日,Orphazyme 宣布,其候选药物 Arimoclomol 用于治疗罕见的神经退行性疾病--C 型尼曼匹克病(Niemann-Pick disease type C, ...

尼曼-匹克病(NPD)又称鞘磷脂胆固醇脂沉积病,为常染色体隐性遗传病,属先天性糖脂代谢性疾病.其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞. 主要表现为肝脾肿大.各种神经功能障碍以 ...

一.疾病溉述尼曼匹克病(Niemann-Pick disease, NPD),是一组罕见的脂质代谢异常的溶酶体贮积症.遗传方式为常染色体隐性遗传,即男女患病概率相同,在父母双方都携带缺陷基因的情况下 ...

病例资料患者住院号:891×××, 男性, 29岁, 汉族, 上海市人.职业:IT职员.因"智能减退.言语不利伴行走不稳进行性加重9年"于神经内科. 现病史患者家属发现患者在20 ...

你闻所未闻的尼曼匹克氏病,关注罕见病系列之尼曼匹克氏病泽桥医生2021-03-03 17:30:08 由国家卫生健康委员会等5部门,于2018年5月11日,联合制定的<第一批罕见病目录> ...

TP53是一种关键的抑癌基因,通常会通过DNA结合域中的错义突变而失活.这些错义突变通常会使p53丧失肿瘤抑制活性,同时产生可促进肿瘤进展的突变的p53(mtp53)蛋白.mtp53的存在可增加染色体 ...

科学家意外发现人体的新器官,你最好奇的可能是这个器官的作用!而如果它的作用中有一项是有助于治疗肿瘤,那是不是意味着我们离克服癌症不远了? 随着科技的发展,人体的奥秘在不断地被破解.近日,荷兰的科学家在 ...

▎药明康德内容团队编辑今日,<自然>子刊<自然·细胞生物学>发表了一篇由Wistar研究所张如刚教授团队带来的最新论文.研究人员们发现了一种细胞衰老的转录调控新机制,能驱动炎 ...

德国医生Otto Warburg发现"Warburg效应"整整100年了. 100年前,人类首次认识到,癌细胞竟然以一种奇怪的低效方式--糖酵解--从葡萄糖中获得能量,刷新人类对癌 ...

虽然人们普遍认为,气候变化推动了人类在非洲的进化,但对这种气候变化的确切特征及其影响却不甚了解.冰川-间冰期循环强烈地影响着世界上许多地方的气候变化模式,并被认为在过去约100万年的人类进化的关键时期 ...

我们必须默认的是:宇宙一定会灭亡,它不可能永久地膨胀下去.并且由于暗能量的影响,宇宙膨胀的速度一直在逐渐变快,这让我们不禁担心,也许在某一天,宇宙就会迎来它自己的终结.可结局会是怎样的场景呢?科学家利 ...

据报道,微软目前正在研发一款聊天机器人,如果未来成功投入使用,那么,通过数字技术,可以让死人"复活",这意味着,人工智能未来产生意识的可能性极高! 人工智能竟然能"复活& ...

▎药明康德内容团队编辑据统计,中国平均每10个成年人就有3个患有高血压.高血压被称为"沉默的杀手",很多患者没有明显症状,但它会显著增加心血管事件与中风的发生风险. 血管内的平滑 ...

2021/07/15 15:15 据英国<每日邮报>7月13日报道,过去,人们常常被建议少吃盐,因为盐可能会提高血压,增加了罹患心脑血管疾病和中风的几率.但现在科学家们却提出了一个令人意外 ...

你永远不会知道,天文学家记录下来的数据,能给后来的科学家带来什么惊喜:一百多年前的天文学家,利用涂抹乳剂的干版摄影法,从19世纪九十年代,到20世纪七十年代,利用天文台记录和成像了当时的星空,仅在美国 ...

《自然》：华人科学家意外发现，为致命“代谢疾病”提供全新治疗策略