神经指南：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症诊治专家共识 / 四六文摘

在五月刚刚结束的美国基因和细胞治疗年会(ASGCT)上,来自加州的公司 Ultragenyx 进行了一场特殊的汇报. 2021 年美国基因和细胞治疗年会宣传图图片来源:ASGCT 汇报内容是关于 1 ...

一.疾病概述鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症( ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)系X染色体鸟氨酌量甲酰基转移酶(ornithine carbamoy ...

一.前言偏头痛和眩晕是临床常见的两种疾患.早在公元前131年,Cappadocia的学者Aretaeus第一次将偏头痛及眩晕联系起来,Liveing在1873年注意到了头痛与头晕的关联性,但直到20 ...

2020年发布的<中国卒中报告>显示:我国卒中患病率为1114.8/10万,年发病率为246.8/10万,死亡率为149.49/10万.在全球范围内,我国已经成为卒中终身风险最高和疾病负担 ...

一.定义带状疱疹后神经痛(postherpetic neuralgia,PHN)定义为带状疱疹(Herpes Zoster,HZ)皮疹愈合后持续1个月及以上的疼痛,是带状疱疹最常见的并发症.PHN是 ...

视神经炎(optic neuritis,ON)泛指累及视神经的各种炎性病变,是青中年人最易罹患的致盲性视神经疾病.以往按受累部位分为4型:球后视神经炎--仅累及视神经眶内段.管内段和颅内段,视乳头正常 ...

甘露醇是治疗颅内压(ICP)增高最常使用的一线药物,临床应用广泛.但由于对ICP增高的病理生理机制.甘露醇的药理作用机制的认识不同,临床上甘露醇不规范使用的现象普遍存在,比如无指征的使用.不注意使用的 ...

导读糖尿病神经病变是糖尿病最常见的慢性并发症,随着糖尿病神经病变临床研究的进展,国际上关于糖尿病神经病变的分型.诊断及治疗都有一定的更新.因此,中华医学会糖尿病学分会神经并发症学组组织专家们撰写了& ...

脑卒中是一种常见的脑血管疾病,具有高发病率.高致残率和高死亡率的特点.急性缺血性脑卒中(acute ischemic stroke,AIS)占脑卒中的60%-80%,它是各种原因导致的脑组织血液供应障 ...

神经指南：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症诊治专家共识