2020丨中国线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊治专家共识发布！ / 四六文摘

11岁的女孩,患有右侧感觉神经性听力减退,发育迟缓和癫痫发作. 图:冠状T2WI(A)显示信号异常对称高强度灶,涉及双侧丘脑和脑干.轴向DWI(B)和FLAIR(C)表现出涉及背侧中脑的信号异常,与梗 ...

一.疾病概述线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke like episod ...

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 (mitochondrialencephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes, ME ...

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是由于线粒体结构或功能异常导致呼吸链乃至整个能量代谢过程紊乱的多系统受累疾病,属于线粒体细胞病[1],是一种遗传性疾 ...

难治性癫痫约占癫痫的25%~30%,病因复杂,疗效不佳.临床常见病因主要是先天性结构发育不良.染色体基因突变.后天获得性损伤或脑内存在多药耐药基因.线粒体病是一种遗传代谢性疾病,主要是由线粒体DNA( ...

MELAS 术语 1. 线粒体肌病.脑病.乳酸酸中毒和卒中样发作(mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-l ...

病例信息患者,女性,49 岁,突发眩晕 1 天现病史:患者一天前无明显诱因突发眩晕,伴天旋地转.视物模糊.不敢睁眼.恶心.呕吐,头位及体位改变可加重头晕,闭眼或平卧休息症状可稍缓解,无耳鸣.意识障 ...

作者:刘天助杨叶青徐厚平王饶琼邓世宇张蕾杨思进作者单位:西南医科大学附属中医医院神经内科通信作者:杨思进,17360611505@189.cn 基金项目:四川省科技厅项目引用格式:刘 ...

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是常见的线粒体脑肌病之一,具有多系统受累的特点,常见的症状有脑卒中样发作.头痛.癫.认知功能减退.糖尿病.耳聋.运动不耐受.身材矮小及多毛等.骨骼肌活 ...

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征是线粒体病的亚型之一,以卒中样发作.偏头痛样发作.抽搐.身材矮小.心肌病.听力丧失和糖尿病为主要表现.MELAS以青少年发病多见,50岁之后发病的 ...

33岁男性,既往有癫痫发作,听力丧失,偏头痛和糖尿病,本次表现为反复发热,癫痫发作以及神经功能缺损伴短暂皮层MRI高信号(图).无家族神经系统疾病史.线粒体DNA分析提示m.3243A>G tR ...

线粒体脑肌病是一种由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍,使肌纤维和脑神经细胞ATP生成不足而引起的肌肉和(或)脑的病变.本病有多种类型,其中以Pavlakis等[1]在1984年首次描 ...

文章来源于影领学院概念是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍.使ATP生成不足而引起的肌肉及神经系统病变的代谢性疾病. 病因病机线粒体DNA发生突变,使编码线粒体在氧化代谢过 ...

2020丨中国线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊治专家共识发布！