Neurology病例：CLOVES综合征

17岁男孩，被诊断为先天性脂肪瘤增生伴血管、表皮、骨骼和脊柱异常（CLOVES）综合征，主要累及其右侧面部，脑和躯干（MIM＃612918）（图A-C） 。脑MRI可见右半侧巨脑畸形伴广泛的颞-顶-枕皮质发育不良（图1，D1-4）。患者出现新生儿耐药癫痫，在15月大时需行右侧大脑半脑切除术。其有偏瘫和智力残疾。CLOVES综合征是一种与PIK3CA（属于哺乳动物雷帕霉素靶蛋白信号通路）体细胞高度激活突变相关的节段性增生综合征（segmental overgrowth syndrome）。口腔拭子遗传学检测显示，PIK3CA中有一致病性体细胞错义突变（NM_006218.4:c.1624G>A，p.Glu542Lys），其交替等位基因频率为4.5％，血液中不存在。

（图：A：CLOVES综合征患者右半侧面部增生；B：右侧面部和颈部的表皮痣；C：躯干上的表皮痣以色素过度沉着和表皮增厚为特征，遵循Blaschko线，提示存在潜在的体细胞突变；D.a-D.d：2个月大时的1.5T脑MRI可见右半侧巨脑畸形，右侧脑室扩大和广泛的颞-顶-枕皮质发育不良；灰白质边界模糊，并可见皮质多小脑回外观；注意右侧面部脂肪瘤增生[D.a，箭头]）

[参考文献]

Collins M, Krochmalnek E, Alsubhi S, Srour M. Teaching NeuroImages: CLOVES Syndrome. Neurology. 2021 Mar 9;96(10):e1487-e1488.

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