读书笔记（异染性脑白质营养不良） / 四六文摘

患者, 男, 14岁, 因"皮肤颜色黑8年, 加重3年, 颈部抽动2个月"于2017年8月入院, 患者8年前无明显诱因出现皮肤发黑, 开始较轻, 逐渐加重, 主要集中在皮肤皱褶处, ...

脑白质营养不良(leukodystrophy)是一组选择性并主要累及中枢神经系统白质伴不伴周围神经系统受累的遗传性疾病.相比之下,脑白质病(或白质脑病)(leukoencephalopathy)的范围 ...

一.疾病概述肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy ALD)属于一种罕见单基因遗传脂类代谢病,其发病率约为1/2 0 000,遗传方式上可分为两种类型:一种是x连锁遗传,占9 ...

来源:本站原创 2020-12-22 01:29 2020年12月21日讯 /生物谷BIOON/ --Orchard Therapeutics是英国的一家基因疗法新锐公司,致力于通过创新的基因疗法改变 ...

足月生32月大男孩,从14月大时开始出现进行性发育倒退.查体可见水平眼球震颤,咽反射减弱,肌张力增高和反射降低.脑MRI可见脑室周围白质,胼胝体和半卵圆中心(皮质下U纤维不受累)对称性T2/FLAIR ...

异染性脑白质营养不良(metachromaticleuko dystrophy,MLD)是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病.是由于芳基硫酸酯酶A(ARSA)或神经鞘酯(脑硫脂)激活蛋白B(SAP-B ...

X-连锁肾上腺脑白质营养不良术语 1. 缩略语 X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linkedadrenoleukodystirophy,X-ALD) 经典型儿童ALD(classic child ...

Alexander病(婴儿型脑白质营养不良) 术语 1. 以Rosenthal纤维(嗜酸性细胞质内包涵体)为体征的罕见的遗传性白质脑病 2. 3种临床类型婴儿型(最常见) 青少年型成人型影像 ...

当没有倾听者时,你就与书对话,它就是你的伙伴. 书的前半段,我一直在思考,为什么叫皮囊,皮囊应该写的是, 我们的生命本来多轻盈,都是被这肉体和各种欲望的污浊给拖住. 从前面几章阿太和父亲的皮囊中似乎领 ...

雷东宝出监狱,对小雷家重新安排,为了得到政府的支持,把小雷家镇政府所有制.对于人物的安排,士跟是不敢再用了,让红伟远走,隔了一大领军人物,提了一个后期新秀,让背后的一堆后期新秀站到了他队伍中,这就是权 ...

昨天看毛选的时候,想到一个问题:为什么在西方资本主义国家中,只有俄国爆发了十月革命,其它国家都没有社会主义革命? 一股君想到了三方面的因素: 1.俄国在西方列强中,本来就是较弱的一方,国内的资产阶级力 ...

读书笔记（异染性脑白质营养不良）