看图识病(53):运动迟缓
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肝豆状核变性的遗传与表观遗传特征
作者:上海交通大学医学院附属新华医院 肖倩倩 范建高 肝豆状核变性,又称Wilson病(WD),是一种由ATP7B的纯合或复合杂合突变(存在两个不同的突变等位基因)引起的遗传性铜代谢障碍性疾病.A ...
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肝豆状核变性(Wilson病)如何诊治?2021新版指南这样建议
导读 肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,其致病基因的致病变异导致ATP酶的功能缺陷或丧失,造成胆道排铜障碍,大量铜蓄积于肝.脑.肾.骨关节.角膜等组织和脏器,患者 ...
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可治性罕见病—肝豆状核变性
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肝豆状核变性的诊断对策
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肝豆状核变性诊断与治疗指南
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