伴CLCN2基因突变的继发性PKD / 四六文摘

特发性震颤起病后缓慢进展,症状逐年加重,严重时可对病人的日常生活.工作.社会交往.书写等带来诸多不便.但对身体健康无危害,属于病理性良性震颤,一般不出现神经系统其他阳性体征,如静止性震颤.肌强直.运动 ...

男,59岁,因"走路不稳1.5年,言语不清1年,加重半年"于2017年11月14日入院.患者18个月前无明显诱因出现走路不稳,起初表现为走路偏斜,不走直线,但可自行行走,同时伴周身 ...

脆性X相关震颤/共济失调综合征(fragile X-associated tremor/ataxia syndrome,FXTAS)是一种晚发型神经系统退行性疾病,由X染色体智能低下1型(fragil ...

Case:患者男性,29岁,因"进行性行走困难10余年"入院,患者13岁时出现双下肢行走不稳,易摔倒,症状进行性加重,15岁时发现脚趾变性,17岁时无法正常跑步,目前患者行走需人搀 ...

一位55岁的乙状结肠癌患者(氟尿嘧啶[5-Fu],累积剂量6600毫克/平方米:奥沙利铂:245毫克/平方米),在接受第三个周期化疗2周后出现脑病和泛脑贝勒受累.脑MRI显示双侧深白质.小脑足和胼胝体 ...

直立性震颤(orthostatic tremor,OT)是一种罕见的临床疾病.典型临床特征是患者由卧位变为立位时出现下肢震颤,当患者处于端坐位.平躺.或行走时,这种震颤可以明显减轻甚至消失.根据国外文 ...

痫样发作是一组因各种原因引起.反复发作的神经元异常放电,从而导致意识障碍.肢体抽搐等临床表现.病因既可以是颅内疾病引起的癫痫,也可以是全身性疾病引起. 来自复旦大学附属华山医院神经内科的王玥主治医师在 ...

来源:网络 DNA很容易受到损害,从而扰乱它所编码的重要信息.如果一个细胞在发生基因错误时不能得到修复,那么突变最终会导致其死亡. 然而,突变偶尔也会促进不受控制的细胞复制,从而导致癌症的发生. ...

37岁男性,表现为命名困难和进行性执行功能障碍伴焦虑1年.临床查体提示广泛的腱反射亢进和双侧巴氏征阳性,余无殊.头颅MRI(图A-B)提示弥漫白质脑病伴白质病灶处多发小囊肿,无强化.CT证实深部额叶和 ...

病例摘要患者男,14岁,汉族,主因"双下肢缓慢进行性无力.萎缩4年"就诊.患者自4年前无明显诱因出现双小腿肌肉萎缩.行走力弱,进而发现足及跨趾不能背屈,步行时逐渐出现足内翻.症状 ...

基因突变 ,他为什么要突变?肯定是它对外部刺激产生了反应,为了适应这些反应 ,他自身产生了适应性变异 .<生命科学>还没有彻底q摸透这些变异的过程,但却看到了变异的结果 .于是乎 !&qu ...

罕见基因突变,C-MET靶点基因融合突变,C-MET靶向药物,C-MET抑制剂有哪些,C-MET临床试验招募随着精准治疗的发展,靶向药物种类增多.覆盖的适应症更加广泛,靶向药物的研究正在从" ...

作为母爱的象征,每到秋冬季节,"秋裤"这个最或不可缺的时尚单品便让无数俊男靓女发愁.最近,一项新的发现似乎解决了这个苦恼,研究人员发现人体内存在某种"基因突变" ...

我们人体内的组织由分裂细胞和非分裂细胞组成.干细胞在我们的一生中都会不停自我更新,并负责提供非分裂细胞以保持正常身体运转.我们体内的绝大多数细胞是非分裂细胞,或者很少分裂,包括血液中每天产生的数十亿的 ...

遗传性弥漫性球体细胞白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的成年发病的常染色体显性遗传脑白质病,外显 ...

成龙年轻时代言过一款.给许多70.80后留下深刻印象的"小霸王"学习机,在这个电视广告中他倒立走路的姿势不知道羡煞多少人.但是您知道吗?最近发表在PLOS Genetics的一篇科 ...

伴CLCN2基因突变的继发性PKD