你知道孤独症与脆性X综合征的关系吗？ / 四六文摘

脆性X相关震颤/共济失调综合征(fragile X-associated tremor/ataxia syndrome,FXTAS)是一种晚发型神经系统退行性疾病,由X染色体智能低下1型(fragil ...

一个来自中国,吃中国饭长大,曾是最有天赋的指挥家:而另一个来自美国,过着和我们文化不同的生活,是有名的演员. 很难想象,八竿子都搭不上边的两个人,连性别都不一样,却有着几乎一样的外貌. 脸圆圆的,但比 ...

脆性X综合征(fragil X syndrome, FXS)是引起遗传性智力低下(intellectual disability, ID)和孤独症谱系障碍(autism spectrum diso ...

生男生女一直是大家讨论的热点话题,如今这个社会倡导男女平等,孩子的性别并不重要,最重要的是孩子要健康.聪明. 可是在宝宝没有生下来之前,有些准爸妈们还是比较期盼儿子的到来的.然而,对具有某些遗传病的家 ...

灼口综合症的表现?舌灼感,舌灼痛最常见,常呈舌烧灼痛.辣痛.刺痛.钝痛,病人常会觉得有被热的食物烫过的感觉,多位於舌的某一部位,症状可扩展至口腔的任何部位.少数病人无舌部疼痛而表现為舌麻.舌痒.舌异样 ...

欢迎来到默沙东诊疗手册专业版医讯网站本网站旨在为医药专业人员提供在线服务,如果您不是医药专业人员,建议您退出网站,登录默沙东中国官方网站了解相关信息.如您并非医药专业人员,不论您基于任何原因访问或浏 ...

我们报道2例遗传学检测明确的症状性脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS),一位为62岁男性表现为进行性动作性震颤,另一位为74岁男性表现为进行性共济失调,MRI黑水像上均可见典型的小脑中脚高信号 ...

本文刊于:岭南心血管病杂志,2020,27(02):236-240 作者:王元丽,吕铁伟通讯作者:吕铁伟提要先天性长QT综合征(congenital long QT syndrome, cL ...

年后综合征,过年大人们长膘,孩子们积食.口臭.发烧的发的孩子不在少数.家里长辈最怕的就看到宝宝发烧,过年期间一个学生家的娃也是病毒感冒发烧,持续周期太长9天时间,人在外地,医院一去就说是肺炎,挂了几天 ...

易莉,北京大学心理学与认知科学学院研究员.博士生导师. 有一天这个妈妈忽然想起来,就问她的孩子说,你知道什么是"normal"(正常)吗?这个孩子说,我知道的,"正常&q ...

绝经前后诸证--庞氏更年安汤(庞清治方) (组成)黄柏12g,知母10g,杭菊花12g,蝉蜕8g,节菖蒲12g,酸枣仁12g,郁金12g,车前草30g,云茯苓30g,焦山楂15g,枳壳10g,小麦30 ...

你知道孤独症与脆性X综合征的关系吗？