若光云医学：表型遗传咨询系列之：第十四节胸廓/肋骨异常 / 四六文摘

概述窒息性胸腔失养症(asphyxiating thoracic dystrophy),又称热纳综合征(Jeune syndrome,JS),是一种罕见的常染色体隐性遗传病.主要表现为骨骼发育不良伴 ...

表型遗传咨询系列第五节胼胝体发育不全 (王陆颖,中南大学湘雅三医院妇产科) (王若光,若光医学研究中心,长沙高新开发区若光医药科技有限公司) 胼胝体发育不全(agenesis of the cor ...

表型遗传咨询系列第六节神经管缺陷 (王陆颖,中南大学湘雅三医院妇产科) (王若光,若光医学研究中心,长沙高新开发区若光医药科技有限公司) 神经管缺陷(neural tube defects,NTDS ...

表型畸形遗传咨询系列第十二节耳廓畸型/耳前赘或凹陷王陆颖(中南大学湘雅三医院) 王若光(长沙高新开发区若光医药科技有限公司) 耳廓畸形(MalformedAuricles),耳前赘或凹陷(Prea ...

表型畸形遗传咨询系列第十三节锁骨发育不全王陆颖(中南大学湘雅三医院) 王若光(长沙高新开发区若光医药科技有限公司) 锁骨发育不全(Hypoplasia of Clavicles)为锁骨先天发育缺陷 ...

表型畸形遗传咨询系列第十五节脊柱侧凸/脊椎缺陷王陆颖(中南大学湘雅三医院) 李春梅(若光医学研究中心) 王若光(长沙市若光生物技术有限公司) 脊柱侧凸/脊椎缺陷是由于多种先天或遗传病引起的胚胎发育 ...

表型畸形遗传咨询系列第十六节蜘蛛样指(趾) 王陆颖(中南大学湘雅三医院) 王若光(长沙市若光生物技术有限公司) 蜘蛛样指(趾)(Arachnodactyly)是指(趾)细长呈现蜘蛛样改变,手足与身高 ...

2020年12月6日下午三点,我们荣幸邀请到广东省妇幼保健院尹爱华主任(教授.主任医师.医学博士.博士生导师,广东省妇幼保健院出生缺陷防治与产前诊断中心(医学遗传中心)主任.广东省产前诊断专业医学领军 ...

第一节皮肤色素改变相关遗传疾病 1王陆颖,2王艳宏,3李荔,4王桂芹,5张君娴,6王若光* (作者单位:1中南大学湘雅三医院妇产科,2辽宁凌源妇儿医院,3北京荔之蜜工作室,4大连美琳达医院,5新疆乌鲁 ...

<产前遗传病诊断>第二版编辑准备的胎儿水肿与许多表型畸形书稿,全部初汇于2017年7月已完成初稿,定稿时删减并未编入书中.稿件内容较为详实,主要仅用于遗传咨询部分专业人员以及若光医学研究中 ...

若光云医学：表型遗传咨询系列之：第十四节 胸廓/肋骨异常