【医伴旅】罕见的基因变异可导致2型糖尿病风险的最大增加

剑桥大学的科学家发现了罕见的基因变异，这种变异每三千人中就有一人携带，而且，这些变异对2型糖尿病发病风险的影响比任何先前确定的遗传基因都要大。

2型糖尿病发病机制部分是由遗传因素驱动的，但其中许多基因尚不清楚。以前的大规模研究依赖于“阵列基因分型”来测量整个基因组的遗传变异。这种方法能很好地捕捉到人与人之间的共同基因差异，但是单独的这些差异只会导致糖尿病风险略有增加。

随着技术的进步，现在可以通过读取20000多个基因（编码人类蛋白质）的完整DNA序列来进行更全面的基因检测。蛋白质是让我们身体正常运转的基本分子。这种新方法使得我们可以首次大规模研究罕见基因变异对多种疾病的影响，包括2型糖尿病。

研究结果发表在《自然通讯》上，研究人员发现了基因GIGYF1中的罕见变异，它大大增加了Y染色体缺失的敏感性，同时也使患2型糖尿病的风险增加了6倍。相比之下，常见变异导致患2型糖尿病的风险要小很多。

大约每3000人就有1人携带这样的GIGYF1基因变体。他们患2型糖尿病的风险约为30%。此外，携带这种变异基因的人还有其他衰老迹象，包括肌肉力量减弱和身体脂肪增多。

普遍认为GIGYF1可以控制胰岛素和细胞生长因子信号。研究人员说，他们的发现可以作为未来研究的潜在靶点，以了解代谢和细胞衰老之间的共同联系，并为未来的治疗提供信息。

MRC流行病学组主任Nick Wareham教授表示：“我们的发现强调了对大量人群基因组测序的科学潜力。我们相信，这种方法将带来信息遗传发现的新时代，有助于我们更好地了解常见疾病，如2型糖尿病。这样，我们可能会提供更好的方法来治疗甚至预防这种疾病。”

正在进行的研究将致力于了解GIGYF1功能缺失变异是如何导致患2型糖尿病的风险大幅度增加的。未来的研究还将探讨人类生物衰老的生物标志物与代谢紊乱之间的其他联系。

参考资料：

medicalxpress.com