晚发型脊髓小脑性共济失调3型1例报告 / 四六文摘

小脑萎缩准确来说不是一种疾病,而是一种神经影像学的表现.既可见于一些遗传性.变性性疾病,也可见于某些急性病程如急性小脑炎的后期及某些药物中毒等,甚至某些临床无症状的人,影像学检查也可见到小脑萎缩,尤以 ...

如何判断自己的症状是不是小脑共济失调小脑萎缩是一种.家族遗传性神经系统疾病.只要亲代其中一人为持疑病患者.子女家有一定的几率遗传此病.这类患者发病后.行走的动作摇摇晃晃,如同企鹅.也被称为企鹅家族病 ...

脊髓小脑共济失调8型(spinocerebellar ataxia type 8,SCA8:OMIM:608768)是由位于 13q21 的 ATXN8OS基因双向转录引起的,其非编码区CTG三核苷 ...

患者脊髓小脑性共济失调的原因只有一个,就是基因突变,主要是因为患者的基因存在异常扩增状态,那么就会导致患者一次成功地治疗常见病变基因,即外显因子.另外,由于每个基因的位置都不相同,因此可能会出现不同的 ...

解锁亨廷顿舞蹈病的临床特征及诊断.治疗方法.让更多患者了解亨廷顿舞蹈病,更早发现,正确诊断. 1872年,由美国医生George Huntington对一种"不自主跳舞"的怪病进行 ...

小脑萎缩的常见症状有以下几点: 1.性格改变:常见小脑萎缩的症状表现为性格改变,患者的表现为自私.主观.偏执.焦虑.多疑.烦躁易怒.语无伦次. 2.记忆力减退:小脑萎缩是脑细胞数目减少并有轻度胶质细胞 ...

17岁非洲裔巴西女性,表现为进行性共济失调,构音障碍和视敏度下降1年.家族中多个亲属有相似的运动症状但无视觉障碍.查体提示上视麻痹,构音障碍,共济失调,肌张力增高和反射活跃.眼底镜检查和随后的光学相干 ...

32岁女性,表现为共济失调,吞咽困难和构音障碍5年:有脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)阳性家族史.查体可见眼球凸出,向上凝视麻痹伴垂直性眼球震颤,双侧水平眼球震颤,扫视缓慢,辨距不良和步态共济失调( ...

22岁女性,表现为进行性步态障碍和口齿不清4年.查体提示共济失调,眼球震颤,锥体束征,运动迟缓和足肌张力障碍伴鸡步(cock-walk gait)(视频).未见踝背屈肌或跖屈肌无力.有共济失调家族史. ...

封面摄影:邓敏兴老师欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起了第一届国际罕见病日.其后,在各国的一致拥护下,将每年2月的最后一天定为国际罕见病日.2019年的2月28日是第十二届国 ...

导语:脊髓小脑性共济失调是一种比较罕见的疾病,这样的情况,那么就会导致患者本身的胶囊无脑,肝细胞癌患者本身的激素也有可能是神经系统的改变,同时也是一种具有遗传性质的疾病,还有脊髓小脑性共济失调的患者可 ...

共济失调指运动时动作笨拙而不协调,患者表现为走路困难或精细运动障碍.多种病因可导致共济失调,包括酒精滥用.药物中毒.脑卒中.脑瘫.多发性硬化等.某些遗传和基因的缺陷亦可引起共济失调.共济失调根据损伤的 ...

晚发型维生素K1缺乏症致颅内出血系新生儿出血症的第三型,一般是维生素K缺乏[1].体内某些维生素K依赖凝血因子活力降低而引起的自限性出血性疾病,其中颅内出血占此种原因导致出血的90%以上,往往表现为突 ...

晚发型脊髓小脑性共济失调3型1例报告