【遗传】Meckel-Gruber综合征
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【案例分享】Bloom综合征
疾病概述 布鲁姆综合征(BSyn)即面部红斑侏儒综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,在检查染色体时常见断裂和重新排列,多见于男性,女患儿较少见.其特征是身材矮小,皮肤对光敏感,手部与四肢可见毛细 ...
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王若光教授专题之[出生缺陷](39)Goltz综合征
病例来源: 2017-10-10 中美微网讨论病例 周医生问: 请教各位老师,我们医院今天分娩一新生儿,见下图,如何进行下一步诊断?孕期没有异常,唐筛低风险,孕期超声仅仅发现单脐动脉. 有老师认为是: ...
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贾仲林副教授谈谈唇腭裂-外胚层发育不良综合征
唇腭裂-外胚层发育不良综合征(Cleft lip/palate-ectodermaldysplasia syndrome,CLPED1,OMIM225060)是一种较罕见的常染色体隐形遗传病,该疾病首 ...
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短肋-多指(趾)综合征(Short rib -polydactyly syndrome,SPR)
长沙市妇幼超声科袁红霞主任提供图片和病例 长沙市妇幼超声科袁红霞 @王若光,王教授:我们做了一个病例,窄胸短肋,四肢严重短小,多指趾(25个指趾)多发畸形,后在某医院引产,追踪产后情况,与我产前所见完 ...
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围孕期出生缺陷的预防
本文刊登于<中国实用妇科与产科杂志>2021,37(8):805-808 DOI:10.19538/j.fk2021080105 [引用本文]林元,林娜,吴能秀.围孕期出生缺陷的预防[J] ...
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中国预防出生缺陷日|同心抗疫,护佑新生!
中国预防出生缺陷日 每年的9月12日是中国预防出生缺陷日.我国是出生缺陷高发国,近年来随着"全面二孩"政策的实施,高龄孕产妇的比例逐年上升,出生缺陷的发生率也在悄然走高. 出生缺陷 ...
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王若光教授专题之[出生缺陷](45)软骨成长不全(Achondrogenesis)
2018.3.9 黑龙江超声诊断群 朱素芹:川-新区医院: 孕妇40岁,孕期没有做过任何检查,在我院超声发现胎儿发育异常,我记得羊水指数是34.6cm,次日(2017-7-7)剖宫产患儿如下:其头身比 ...
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综述 |新生儿遗传性癫痫
导读 随着基因组学研究技术的进步,新生儿癫痫遗传学研究在飞速发展,新生儿癫痫关联的疾病研究范围在逐渐扩大.遗传性新生儿癫痫可分为以下几个类别:1,皮质发育畸形 2,遗传性代谢病.遗传性血管病.遗传性综 ...
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什么原因会导致胎儿得唐氏综合征?
导读:对于怀孕的妈妈们来说,最为担心的应该就是唐氏筛查这一个产检项目,因为这是我们常听到的先天性畸形中最为严重的一种.并且唐氏综合征的出成率要远比我们想象中的高得多,是一项发病率较高的先天性基因疾病, ...
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精神分裂症整合组学研究方面取得进展
来源:昆明动物所 2021-04-07 12:42 精神分裂症(Schizophrenia,SCZ)是一种病因未明的重性精神疾病.SCZ的全球终身患病率约为1%,常发病于青壮年,且不到50%患者能获得 ...
