NCCN-遗传性/家族性结直肠癌高风险评估2017V3（翻译版Part2） / 四六文摘

众所周知,癌症是基因突变所致.引起致癌性基因突变的原因可以分为两类,一类是后天突变,包括衰老.不良生活方式.环境因素的等原因,一类是遗传突变,先天遗传了某些致癌基因突变,例如易导致乳腺癌的BRAC1. ...

上一辈的癌症,有可能遗传给后辈吗?答案是肯定的,癌症是有可能遗传的! 我来举一个例子,我们病房收了一个31岁的小伙子,我们叫他小明,小明因为右下腹痛来医院看病,做了一个CT检查发现结肠有占位,做了肠镜 ...

Part1 概述遗传性结直肠癌综合征评估(HRS-1) 评估排除Lynch综合征(HRS-3) Part2 遗传性综合征诊断后管理 Lynch综合征(LS-1) Lynch综合征评估策略(LS-1) ...

多基因检测(GENE-1) 二代测序可完成多个基因的同时检测,即多基因检测.NCCN专家小组在2016年更新版本时添加了多基因检测的信息.近期推荐的用于遗传性肿瘤的多基因检测已经快速的改变了高危患者及 ...

MUTYH相关息肉(MAP-1) MAP是一种常染色体隐性遗传综合征,个体易患衰减型腺瘤性息肉病和结直肠癌[167-169],主要由MUTYH双等位基因种系突变导致的.MUTYH编码A/G特异性DNA ...

有经典型FAP家族史个体的术前监测(FAP-4) 对有FAP家族史个体的诊治取决于家系突变基因是否明确(参见FAP.AFAP和MAP的基因检测),如果基因突变尚不明确,家系受累成员需要进行基因检测和遗 ...

FAP,AFAP和MAP的遗传检测(APC/MUTYH-1) APC和/或MUTYH的基因检测对于区分FAP/AFAP和MAP及未知病因的结肠息肉病非常重要,一项超过7000人的横断面研究发现 ...

Lynch综合征的管理(LS-2) NCCN专家小组仔细考虑了Lynch综合征个体的监测方案,这些患者发生癌症的终身风险高于一般人群,包括结直肠癌(52%-82% vs.5.5%),子宫内膜癌(16% ...

初始检测方法 Lynch综合征的筛查目前需要在满足上述临床标准之后或作为通用筛查策略的一部分,进行2种分子检测中的1项(参见IHC和MSI Lynch综合征算法原理):1)免疫组化分析MMR蛋白表达缺 ...

概述结直肠癌是美国第四大常见肿瘤,也是美国第二大癌症死亡原因.2017年全美国预计有95,520例结肠癌和39,910例直肠癌的新发病例,同年估计有50,260例患者死于结直肠癌[1].当然,重要的 ...

肿瘤发生是由参与细胞生长和/或DNA修复等过程的基因的各种突变导致的.这些突变并非均遗传自父母,一些散发的突变只发生在体细胞中而并非生殖细胞中.一些新发突变也可第一次出现在卵细胞.精细胞或发生在胚胎发 ...

NCCN-遗传性/家族性结直肠癌高风险评估2017V3（翻译版Part2）