谭灏文：产前全外显子测序在出生缺陷防控中的经验分享（20201129若光妇产生殖遗传会议） / 四六文摘

我国是人口大国,也是出生缺陷高发国家. 出生缺陷是导致早期流产.死胎.围产儿死亡.婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因. 2012 年卫生部发布<中国出生缺陷防治报告(2012)>,报告中指出, ...

软骨发育不全(achondroplasia, ACH)(OMIM:100800)是最常见的软骨发育异常类疾病,活产儿的患病率为1/30000-1/10000.ACH是完全外显的常染色体显性遗传病,85 ...

新的细胞研究提出了一些有关转基因生物令人震惊的新问题,尤其是其中之一是使肝衰竭或癌症,而当我们开始了解转基因的方式时,它们似乎会产生巨大的可能性. 各种各样的事情都会改变我们的基因,无论好坏.生物学的 ...

遗传学意义分析,就是结合变异状态以及变异疾病的遗传方式进行判断. 致病突变的必要条件--携带方式符合疾病遗传方式每一种遗传病,都有其特有的遗传方式. 从性状是否外显的角度,遗传方式可以分为显性遗传和 ...

植入前基因诊断过程如何? 植入前基因诊断程序从正常的IVF过程开始 .胚胎分裂后,在比佛利山庄办公室进行植入前遗传学诊断. 植入前遗传学诊断涉及以下步骤: 从胚胎中取出单个细胞用探针检查细胞是否有遗 ...

精彩课程在世界范围内,育龄夫妇中不育症发病率约10-15%.在中国,育龄夫妇育龄夫妇中不育症发病率约7-10%,其中,男方因素导致不育约50%. 男性不育的病因包括: 1.内分泌因素.⒉炎症或免疫性 ...

CK注:临床所涉及的基因检测方法很多,如何选择? 临床工具集|2021 内分泌疾病的临床分子检测基因检测编译:陈康由于基因检测在医疗决策中变得越来越普遍,围绕"分子"诊断的神 ...

胚胎遗传前遗传学检查(PGT)是在人类辅助生殖技术的基础上,对配子或胚胎进行遗传学分析,诊断配子或胚胎是否有遗传缺陷,然后选择未见异常的胚胎植入子宫.PGT最初采用基于分子杂交或聚合酶链式反应(P ...

✎ 顶刊导读目录 1,抑郁症中与奖励相关的内侧前额皮层-边缘皮层的有效连通性减弱 2,小鼠伏隔核中的生物钟成分隐色素调节了无助行为的脆弱性 3,睾酮和海马的发育变化对贫困与情绪失调和抑郁的关系有中 ...

谭灏文：产前全外显子测序在出生缺陷防控中的经验分享（20201129若光妇产生殖遗传会议）