ALK基因及突变的简介 / 四六文摘

ALK融合是晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的重要治疗靶点,有"钻石突变"之称.自FDA批准一代ALK-TKI克唑替尼以来,二代ALK-TKI阿来替尼.塞瑞替尼.布格替尼.恩沙替尼以 ...

基因的拷贝数异常增加正常情况下,一个基因在身体里面有2个拷贝,这两个拷贝相当于拥有1-2%的话语权,但是一个投赞成票的基因如果突然多了许多个拷贝,那么就相当于一个投赞成票的议员,招来了许多个孪生兄弟 ...

自2007年在非小细胞肺癌(NSCLC)中发现棘皮微管相关蛋白样4 (EML4)和间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因融合以来,已有10多个基于EML4外显子断点的EML4-ALK变异被鉴定出来.与其他受体 ...

「白求恩·肿瘤病理学社」项目由白求恩公益基金会发起,旨在提升相关疾病病理诊断的规范化,进一步扩大和实现精准治疗前的准确诊断. 今天由上海市肺科医院的谢晓枫老师带来肺癌病理诊断系列课程<「肺」常病 ...

间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lympho⁃ma kinase,ALK)是一种受体型酪氨酸激酶,目前很多研究报道ALK与多种恶性肿瘤的发生发展有关.随着酪氨酸激酶抑制剂在抗癌治疗中的应用以及 ...

肺癌丨精准医疗,BRAF突变靶向治疗新突破临床试验招募丨BRAF基因融合临床研究项目 2019年4月,我们团队在AACR上以壁报交流形式公布12例BRAF KDD,其中肺癌2例(0.03%),乳腺癌 ...

2019年8月,美国食品和药物管理局(FDA)加速批准恩曲替尼(entrectinib,Rozlytrek)用于实体瘤成人患者和12岁及以上儿童患者,这些患者有神经营养酪氨酸受体激酶(NTRK)基因融 ...

最近一个比较年轻的男性肺癌病人向我咨询:肺腺癌晚期,有ALK基因突变,但口服克唑替尼8个月就耐药,后续有什么治疗药物可选? ALK融合基因发生于3%~7%的非小细胞肺癌患者,临床上常见于不吸烟的年轻腺 ...

基因定点突变:为了研究某一基因的功能,我们通常不仅需要研究其野生型基因的功能,也需要进一步去挖掘它发挥作用时是哪一个结构域,甚至是哪一个氨基酸发挥了作用.而这里面就涉及到了如何设计定点突变引物的问题, ...

全基因组分析后的vcf突变文件记录了四百多万个位点,前面我们讲到了如何把它们注释到dbSNP数据库ID,一般来说有注释的位点也就顺便注释到了基因,所以可以简单写一个程序来看看哪些基因的突变位点最多: ...

发表于2016年的NC,The somatic mutation profiles of 2,433 breast cancers refine their genomic and transcrip ...

Lorlatinib疗效与ALK耐药突变的关系去年AACR上的一项研究,最近publication online https://www.abstractsonline.com/pp8/#!/456 ...

我们在前面的教程:不是maf格式的somatic突变数据就没办法读入到maftools了么,提到了假如小伙伴们是在在 https://xenabrowser.net/datapages/ ,找到 G ...

基因定点突变即按照设计要求,使基因的特定序列发生插入.删除.置换和重排等变异.利用PCR等方法向目的DNA引入突变.定点突变能迅速.高效低提高DNA所表达的目的蛋白的形状及表征,使基因研究工作中的有效 ...

ALK基因及突变的简介