贾仲林副教授谈谈CHARGE综合征 / 四六文摘

张大夫问: 王老师,跟您请教个病例.第一胎患儿是室间隔缺损,剖腹产分娩,心脏手术后20个月夭折.目前这是第二胎引产患儿,为完全性室间隔缺损,功能性单心房,查了心脏发育相关的基因没有查到突变,考虑是什么 ...

点击查看大图罕见病指患病率较低.较少见的一类疾病,通常为慢性和严重疾病.目前已知罕见病有6 000种以上,约80%由遗传因素所致,其他与感染.过敏.环境因素.退行性或增殖性病变相关:约50%的罕见病 ...

病例来源 2017.11.29 湖南生殖内分泌与产前诊断(三)群问亓淑芳莱芜市妇幼保健院各位老师好,今天来了一个幼儿,四岁半,智力低下,没有语言能力,叫名字无反应:不能站立,掌纹异常,璞颈,发 ...

Pai综合征(Pai syndrome, PS)是一种由于基因突变导致的罕见先天性遗传病.PS是由1987年首次报道该先天性疾病的医师Pai命名. Part1遗传特点由于本病发病率低,相关报道较少, ...

Andersen-Tawil 综合征(Andersen-Tawi syndrome,ATS)又称Andersen综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,发病率约为1/100000.其主要临床表现是 ...

Loeys-Dietz综合征(Loeys-Dietz Syndrome,LDS)是一种罕见的常染色体显性遗传性结缔组织病,其典型临床特征表现为主动脉瘤.眼距过宽以及悬雍垂裂. 2005年,Bart L ...

睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂(Ankyloblepharon–ectodermal dysplasia–clefting,AEC)综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病.1976年由Hay 和 W ...

Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS:MIM180849)是一种罕见的常染色体显性遗传病,于1963年由Rubinstein-Taybi ...

Rapp-Hodgkin 综合征(Rapp-Hodgkin syndrome,RHS)(OMIM,129400) 又称为拉普-霍奇金综合征,常染色体显性遗传或 X 连锁隐性遗传,临床较少见,但危害较大 ...

痣样基底细胞癌综合征(Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome,NBCCS),又称基底细胞痣综合征(Gorlin综合征) ,是一种罕见的常染色体显性遗传病,发病率大约在 ...

Juberg-Hayward综合征(Juberg-Hayward syndrome, JHS),又名为口颅指综合征(orocraniodigital syndrome),是一种以唇腭裂.小头畸形.上睑 ...

kallmann综合征(Kallmann Syndrome, KS)是性腺功能减退症(HH)的先天形式,主要表现为促性腺激素分泌过少及嗅觉缺失症,还可能伴有面中线发育缺陷如唇裂.腭裂等.KS发病率男女 ...

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