周围神经病、共济失调和视网膜色素变性综合征一例 / 四六文摘

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP),为一种遗传性进行性慢性病,多侵犯双眼,为视神经和视网膜退行变性和萎缩所致.以夜盲.视野缩小.眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良(E ...

视网膜色素变性的病因: 本病是一种视网膜神经上皮层的原发性遗传性疾病.性连锁隐性遗传.常染色体隐性或显性遗传均可见到,也有散发.性连锁遗传不到10%,但发病早,损害重;常染色体显性遗传占20%,发病较 ...

[回答] 视网膜病变是笼统的概念,它分为很多种,如果与遗传等性质相关的有视网膜的变性,主要就是视网膜色素变性.也有由于视网膜结构出现了障碍,也就是视网膜的神经上皮层与色素上皮层之间的分离,这使视网膜脱 ...

脆性X相关震颤/共济失调综合征(fragile X-associated tremor/ataxia syndrome,FXTAS)是一种晚发型神经系统退行性疾病,由X染色体智能低下1型(fragil ...

视网膜色素变性视网膜色素变性( retinitis pigmentosa,RP)是一组遗传性视网膜疾病,与视网膜的变性有关.通常始于视网膜赤道部,并向黄斑中心凹方向发展.患者伴有夜盲.进行性周边视野 ...

[作者]黄莉声黄启涛沈君菁李广陶子馨黎静王志坚钟梅病例患者25岁,孕1产0,因"妊娠33 6周,抽搐3 h"于 2018年3月20日11:58 收住南方医科大学南 ...

眼科基因疗法!渤健cotoretigene toliparvovec(BIIB112)治疗X连锁视网膜色素变性(XLRP)2/3期临床失败!来源:本站原创 2021-05-15 03:29 2021年 ...

更年期综合征2例案 1 2004．8．23 徐某,50岁,月经欠规则以延后为之已经4个多月,经量较少,近2个月来潮热时作,盗汗,莫名烦躁,寐可,二便调.末次经期7月20日来潮. ...

中国卒中杂志作者:刘艳君马艳玲刘鑫鑫叶娜陈红燕张玉梅仅供学习交流,转载请注明出处! Sneddon综合征(Sneddon syndrome,SS)是一种罕见的神经皮肤综合征,临床主要 ...

课件由东莞市东坑医院放射科邬立毅老师提供! 烟火人间星华 - 旧梦一场 ·抖音热曲精选集(二)

吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barres syndrome,GBS)是一种自身免疫介导的周围神经病,主要损害多数脊神经根.周围神经及脑神经的疾病,然而关于此类患者是否伴随中枢神经系统肿瘤性病变 ...

李雯雯叶韵 (四川康骨医院四川成都 610041) [中图分类号]R68 [文献标识码]B [文章编号]1672-5085(2009)04-0090-01 [摘要]目的阐述腰5横突肥 ...

周围神经病、共济失调和视网膜色素变性综合征一例