性发育异常疾病 / 四六文摘

什么是特纳氏综合征特纳氏综合征又称先天性卵巢发育不良,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约1/2500,是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因.其典型症状如第一段所讲的,主要表 ...

除Turner综合征(45,X)及个别病人外,大多在婴幼儿期无明显临床表现,要到青春期才出现第二性征发育障碍或异常. 克兰费尔特综合征又称小睾丸症.先天性睾丸发育不全综合征.克氏征.XXY综合征.新 ...

DSD可分为性染色体DSD.46,XY DSD和46,XX DSD三大类,其中性染色体DSD主要与性染色体核型异常有关,主要包括特纳综合征.克氏综合征及各种嵌合体等,而特纳综合征在前面已经为大家介绍过 ...

别名:DSD 来源:Yatsenko SA, Witchel SF. Genetic approach to ambiguous genitalia and disorders of sex deve ...

正常人的染色体有23对共46条,其中男同胞的性染色体由一条X染色体和一条Y染色体组成,故男性的染色体核型是46;XY.如果一个男性多了一条X染色体(即47;XXY,)即为克氏综合征. 什么是克氏综合征 ...

作为一名临床遗传学家,Paul James习惯与他的病人讨论一些最为微妙的问题.但在2010年初,他遇到了一次特别尴尬的关于性别的谈话. 一位46岁的孕妇来到他在澳大利亚皇家墨尔本医院的诊所,听取羊膜 ...

对于绝大部分哺乳动物而言,性别从受精那一刻开始就决定了,因为哺乳动物拥有一条决定性别的Y染色体. 在哺乳动物细胞内,Y染色体和一条"正常的"X染色体配对,由于它们决定性别,所以被称 ...

性发育异常是指在性分化及性器官发育成熟过程中出现临床表现不同于正常人的一种疾病,包括性染色体.性腺与性激素的异常.性发育异常在临床上相对少见,平均每4000~5000人中会出现一例.而对于性发育异常患 ...

第一节特发性肺纤维化特发性肺纤维化是原因不明的慢性间质性肺疾病中较为常见的代表性疾病.欧洲学者称其为隐源性致纤维化性肺泡炎(cryp唱ogenicfibrosingalveolitis,CFA). ...

#了不起的医生# 浅论阳虚在间质性肺疾病中的作用间质性肺疾病(interstitial lung disease,ILD)是一种慢性.进行性.不可逆性的肺间质组织异质性疾病,其发病机制尚未明确,治疗 ...

*仅供医学专业人士阅读参考国内唯一获得SSc-ILD适应症的抗纤维化药物. 在过去的二十年内,结缔组织病(CTD)如类风湿性关节炎(RA).系统性硬化病(SSc).系统性红斑狼疮(SLE).干燥综合 ...

间质性肺疾病(ILD)不是一种疾病,而是一组疾病,具体病种达 200 余种,其病理改变以肺泡壁为主,并包括肺泡周围组织及相邻支持结构.ILD 患者以进行性劳力性呼吸困难.胸部影像学示弥漫性浸润影.肺功 ...

2018.12.08 郑孝飞

撰稿:曾泽熙:转载需注明严厉打击抄袭,势必全网投诉到底内地知名老演员张少华于今(25)日突然传来噩耗,震惊圈内外,由于事前毫无征兆,因此不少网友得知消息后都感到非常难以置信,同时亦为张少华的离世感 ...

编译:孙元芳,编辑:Emma.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读非甾体抗炎药(non-steroidalanti-inflammatory drug, NSAID) 加重性呼吸系统疾病(N-E ...

门诊坐诊的时候,经常会有病人或家属拿着CT 报告来找我,上面写着"间质性改变".还有患者拿着出院证或者诊断书"间质性肺炎(病)"或者"肺间质纤维化&q ...

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