【医学上的罕见病】

【医学上的罕见病】罕见病是一组发病率极低的疾病，但绝对值非常大，中国就有1600万，光种类就有六七千种，下面科普一下常听说的那些罕见病。

1，戈谢病（熊猫宝宝），中国已确诊只有三四百人，比熊猫还少，故而得名。一般来说，发病越早，症状越重，患者主要症状以肝脏和脾脏肿大为主。

2，庞贝病，如果发生在婴儿期，通常活不过1～2岁，因为肌肉无力，一般只能趴在妈妈肩上，所以又被称为“妈妈肩上的孩子”。

3，大疱性表皮松懈症（蝴蝶宝贝），因为皮肤跟蝴蝶翅膀一样脆弱，一旦皮肤表面受到轻微碰撞或摩擦，就会出现水疱或血疱。

4，多发性硬化病（牵线木偶人），刚开始只是浑身乏力、有麻木感，但后来各种症状会多次叠加导致身体像木偶一样逐渐硬化，致残率仅低于车祸，被称为“死不了的癌症”。

5，白化病（月亮宝宝），是一种先天性遗传病，皮肤甚至毛发都是白色的，特别害怕太阳，轻轻一晒就会引起皮肤炎。

6，成骨不全症（瓷娃娃），是一种常染色体遗传性的结缔组织病，患儿骨脆弱，骨畸形易骨折，所以也叫“脆骨症”。

7，肌萎缩侧索硬化症（渐冻人），全身肌肉会逐渐萎缩，直到完全丧失活动能力，但大脑可以保持清醒。

8，脊髓性肌肉萎缩症（SMA），是一种遗传性神经肌肉疾病，大多数都不能存活到2岁，国内唯一上市的一种特效药诺西那生钠注射液要将近70万元一支。

9，亨廷顿舞蹈病，控制不住“跳舞”，脸部、手臂、躯体不自觉地任意扭动，伴随步态不稳，语言和吞咽困难。

10，黏多糖贮积症（MPS），由于先天性溶酶体水解酶缺陷，引起黏多糖在体内积聚而发生的一系列临床症状，由于目前没有较好的药物，一般不能活到十岁。

11，重度联合免疫缺陷病（SCID），和AIDS有点相似，患者身体无法制造B细胞和T细胞，这两种细胞都是免疫细胞，因此也容易感染。

12，难梳头发综合征（蓬发综合征），特点为头发弥漫性稀疏，蓬松杂乱不易梳理，质脆易折断，呈金黄色，有特殊光泽。其他无异常，一般在青春期前会自我改善。这个病有点欢乐的气氛。

13，先天性无子宫无YD（石女），现在虽然可用直肠、外阴皮肤及胎膜三种方式制成人工YD，但由于不能够移植神经，又不能生小孩，只是为了女方找一个伴侣来满足男方的要求，这种手术不做也罢。

以上这些只是罕见病的冰山一角，有些罕见病如血友病、唐氏综合征由于优生优育也逐步减少，由于大多数罕见病与遗传及基因缺陷有关，所以婚前体检，产前筛查能更好的预防罕见病的发生。