帕金森-运动神经元病复合征一例

帕金森病、运动神经元病同属神经系统变性疾病, 临床表现明显不一, 前者以运动迟缓、静止性震颤、肌强直、姿势障碍为主要特征, 后者以损害上、下运动神经元部位不同组合表现, 特征为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征。两者极少复合存在, 我院近来遇见1例帕金森病、运动神经元病复合存在, 临床非常罕见, 现报道如下:

1 病例简介

患者, 男, 76岁, 小学文化。6年前患者出现行走困难, 步行前倾, 渐行走不稳, 独自步行困难, 并出现双上肢震颤, 未行诊治;近1年患者步行不能, 双上肢震颤加重, 全身无力并四肢肌肉萎缩, 卧床、生活不能自理, 并伴反应迟钝、进食呛咳、吞咽困难, 无胡言乱语, 无头昏头痛, 无恶心呕吐, 无肢体抽搐, 有便秘及小便潴留, 于2015年1月22日入院。有高血压史, 血压控制可, 无家族遗传疾病及长期毒物接触史。查体:神清, 口齿欠清, 反应迟钝, 能对答, 颅神经阴性, 双上肢肌力4级, 双下肢肌力3级, 四肢肌张力齿轮样增高, 双上肢及右下肢有静止性震颤, 四肢肌肉萎缩明显, 以大小鱼际肌、肢带肌萎缩为甚, 双侧感觉对称存在, 双侧腱反射+, 病理征阴性, 双侧指鼻试验、跟膝胫试验不能完成。简易精神状态检查量表 (Mimi MentalState Exam, MMSE) 评定20分。

入院查血尿便常规、肝肾功能、血糖血脂、电解质、肿瘤全套, 风湿免疫全套无异常;头颅MRI、磁敏感成像 (SW) 未见异常;肌电图:四肢所检肌肉神经传导速度检测提示运动神经波幅广泛严重减低, 多支神经检测见纤颤波并有失神经电位出现, 感觉神经未见明显异常。符合帕金森病、运动神经元病诊断。给予营养神经、小剂量美多巴、泰舒达及对症营养支持防治并发症等治疗, 症状无明显改善, 生命体征相对稳定出院随访。

2 讨论

神经系统变性疾病是一组原因不明的慢性进行性损害神经组织的疾病, 既可表现为中枢神经系统损害又可表现为周围神经系统损害。很多变性疾病选择性损害一定解剖部位和具有特定生理功能的同一系统的神经元, 如运动神经元病 (motor neurone disease, MND) 中最常见肌萎缩侧索硬化主要累及皮质-脑干-脊髓运动神经元, 但当变性疾病进展或在某些不明因素作用下, 可能失去专一选择性损害某一系统特性, 表现为多系统变性, 因此神经系统变性疾病临床症状隐匿、表现多样, 其临床症状可复合存在, 诊治困难。本例病例患者6年前出现帕金森样症状, 近1年又出现运动神经元病症状, 有认知功能障碍但未达痴呆诊断标准 (MMSE评分20分, 小学文化) , 不符合帕金森病 (Parkingson's disease, PD) 复合征[1]或运动神经元病复合征[2], 为独立PD-MND复合征, 该诊断国内外曾经有过报道[3]。其机制可能与环境、遗传、病毒感染有关;也可能与两者均存在路易小体 (Lewy bodies) , 主要成分为α-突触核蛋白 (α-synuclein) 损害神经细胞相关[4];但近期研究其发病机制主要为神经炎症反应[5]。两者临床症状可独立也可相继发生, 其临床表现复杂多样, 给予帕金森药物疗效相对差。本例患者帕金森样症状70岁时发病符合一般帕金森病发病年龄, 但运动神经元病症状70岁后出现明显晚于一般运动神经元病中年发病特征, 而表现为PD-MND复合征症状, 该患者为国内外年龄最高患者, 为首次报道, 具体原因不明。因此临床上对于帕金森病患者出现运动神经元损害或运动神经元病患者出现帕金森样症状, 即使高龄, 也应考虑PD-MND复合征的可能, 及时给予相应治疗, 以免延误病情。本病例因患者及家属不同意病理活检检查, 可能存在偏颇。

参考文献（略）