Neurology病例：Rett综合征患者中的脑电图中央Θ节律可误诊为癫痫发作 / 四六文摘

0 引言肌酸缺乏综合征(CCDS) 是一组影响肌酸合成和转运的先天性遗传代谢性疾病, 肌酸缺乏综合征患者可表现为多种神经系统表现型.最常见的临床症状主要是癫痫.智力低下.自闭症及语言落后, 尽管不同 ...

近日,加州大学洛杉矶分校(UCLA)的研究人员在<自然>旗下子刊Nature Neuroscience上展示了通过人类干细胞培养的大脑类器官,为影响大脑功能的神经系统疾病提供了有力的研究工 ...

一名10岁女孩出现持续6年的反复失神发作.视频脑电图显示伴有节律性单侧肩部痉挛的失神,这是肌阵挛失神癫痫(EMA)的典型表现. 图:发作间期脑电图发作间期记录显示,在正常背景下,8–9赫兹出现了全身 ...

概述 Angelman 氏症候群(天使综合征)(Angelman syndrome,AS)是一种由于母源 15q11-13 染色体区域的 UBE3A 基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍性疾病.主 ...

*仅供医学专业人士参考阅读内容全面丰富,初学者的宝典! 人为什么会得癫痫? 癫痫是脑部神经元高度同步化异常放电所致的临床综合征,任何损害大脑神经细胞功能的因素都可能引发癫痫,如宫内缺氧.先天脑发育不 ...

颈部无痛性增大常因肥胖,甲状腺或淋巴结肿大所致.图A证实颈部脊神经和神经干弥漫肥大也可以出现临床上颈围明显增加. 患者,35岁女性,在青少年时起病,通过神经传导检测,脑脊液蛋白升高,MRI(图B)和对 ...

一名51岁的乳腺癌妇女表现为进行性麻木,右下牙龈和口腔粘膜烧灼.神经系统检查正常,只是右下牙龈区域感觉减弱.诊断出下颌骨转移引起的下牙槽神经病变(图1和2). "下巴麻木综合症"的 ...

在精神病谱系中,海马的改变是最常见的神经影像学发现之一.此外,此外,有强有力的转化证据表明,在小鼠模型中保留海马体网络的成熟可以防止认知缺陷的进展.然而,在人类中,海马功能连接的发展轨迹及其对精神病的 ...

Enjoy breathing 糖皮质激素在急性呼吸窘迫综合征患者中的应用: 荟萃分析和试验序贯分析摘要背景急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是一种常见的致残性疾病,死亡率高,发病率高.类固醇在 ...

59岁男性,表现为下肢进行性无力(4/5级)和麻木9月.脊髓MRI可见脊髓广泛水肿和明显的髓内强化.选择性血管造影显示右侧L1硬脊膜动静脉瘘(SDAVF)伴硬膜内双引流静脉(图1).瘘经手术成功治疗. ...

74岁的男性,既往有侵袭性右侧腮腺腺癌病史,表现为急性起病的左侧偏瘫.CT血管造影可见颈部和颅内血管反流伴右侧大脑中动脉区强化(图1).怀疑存在血管异常,但数字减影血管造影正常.症状自发缓解,随访复查 ...

26岁既往有银屑病女性患者,诊断为复发-缓解型多发性硬化(扩展残疾状况评分量表评分1分),接受皮下干扰素β-1a作为一线治疗.4月后停用干扰素,因为上下肢出现明显的银屑病耀斑和斑块(图A-C),沿腹部 ...

65岁行血液透析的慢性肾脏病(CKD)男性患者,表现为皮层下卒中.头颅CT平扫可见广泛动脉钙化,特别是颈内动脉虹吸部(图1)和颈外动脉分支(图2).CKD患者的血管钙化与骨化相似,可累及内膜(如同动脉 ...

32岁垂体肿瘤男性,出现两颞侧偏盲(图1).光学相干断层成像(OCT)上视乳头周围视网膜神经纤维层(RNFL)变薄,符合视野缺损改变.OCT血管造影可见毛细血管缺失,与OCT上RNFL丢失相一致(图2 ...

Neurology病例：Rett综合征患者中的脑电图中央Θ节律可误诊为癫痫发作