贾仲林副教授谈谈 — Pierre-Robin序列征 / 四六文摘

来源:东南大学附属中大医院医学影像科病例1 病史女,3天,因"出生后呼吸急促伴喉鸣"入院. CT 病例2 病史男,2天,因"生后阵发性青紫10小时&q ...

一.疾病概述 DiGeorge综合征(DGS)是与咽囊系统发育缺陷有关的一系列症状和体征.大部分病例是由染色体22qll.2缺失的杂合突变引起.它的典型3个临床特征为:心脏圆锥干畸形.胸腺发育不良和低 ...

*本文所涉及专业部分,仅供医学专业人士阅读参考与21-三体综合征不一样! 下午门诊,有一位年轻的妈妈带着宝宝来我科门诊看病. 宝妈一脸焦虑,一进门便要求给孩子查脑干听觉诱发电位. 脑干听觉诱发电位( ...

每个宝宝出生时都是寄托着全家的爱和期盼,希望健健康康的,但有些宝宝没有那么幸运,一些身体缺陷是与生俱来的- 我国出生缺陷率约为 5.6% 平均每 30 秒就有 1名缺陷儿出生今天我们来认真说一说 ...

关于唇腭裂.腭裂宝宝的喂养和哺育,我们咨询过一些专家,他们的建议是腭裂宝宝的喂养最重要的分两点. 1.日常喂养 2.术后喂养一个唇腭裂宝宝,从出生后,可能就会遇到这些难题! 重点1 唇腭裂幼儿因为口 ...

来源:东南大学附属中大医院医学影像科病史女,1小时,因"生后哭声不畅1小时"入院 CT 重建编辑/校对:郑孝飞

点击查看大图罕见病指患病率较低.较少见的一类疾病,通常为慢性和严重疾病.目前已知罕见病有6 000种以上,约80%由遗传因素所致,其他与感染.过敏.环境因素.退行性或增殖性病变相关:约50%的罕见病 ...

唇腭裂-外胚层发育不良综合征(Cleft lip/palate-ectodermaldysplasia syndrome,CLPED1,OMIM225060)是一种较罕见的常染色体隐形遗传病,该疾病首 ...

马凡氏综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种以眼部.骨骼及心血管先天发育异常为主要特征的遗传性结缔组织病. 1896年法国儿科医生Antoine Bernard Jean Marfan ...

Opitz G/BBB综合征(Opitz G/BBB syndrome)是一种由于基因突变导致的先天性遗传病.G/BBB是最初被诊断为该疾病的几个家庭的姓氏首字母,Opitz则是第一位对此疾病进行描述 ...

Pai综合征(Pai syndrome, PS)是一种由于基因突变导致的罕见先天性遗传病.PS是由1987年首次报道该先天性疾病的医师Pai命名. Part1遗传特点由于本病发病率低,相关报道较少, ...

Andersen-Tawil 综合征(Andersen-Tawi syndrome,ATS)又称Andersen综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,发病率约为1/100000.其主要临床表现是 ...

口-面-指综合征(OFDS)是至少10种不同遗传性疾病的总称,其特征有: ①口腔结构发育缺陷,包括唇裂.腭裂.裂舌.舌瘤.多牙或缺牙和小下颌: ②面部结构的发育缺陷,包括头部外型异常.宽眼睛.远视.斜 ...

13三体综合征(Patau syndrome)是一种先天性疾病,1960年由Patau首次描述,它是由多出的第13条染色体异常引起的. 患有Patau综合征或13三体综合征的儿童通常由于大脑半球和侧脑 ...

Loeys-Dietz综合征(Loeys-Dietz Syndrome,LDS)是一种罕见的常染色体显性遗传性结缔组织病,其典型临床特征表现为主动脉瘤.眼距过宽以及悬雍垂裂. 2005年,Bart L ...

睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂(Ankyloblepharon–ectodermal dysplasia–clefting,AEC)综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病.1976年由Hay 和 W ...

贾仲林副教授谈谈 — Pierre-Robin序列征