Neurology病例：叉骨形铁沉积：GM1神经节苷脂贮积症的典型影像学征象 / 四六文摘

一名1岁女孩,其父母是第二代堂兄弟,表现出发育迟缓和里程碑式的退步.她患有巨头畸形,全身性肌张力减退,反射活跃,肝脾肿大.检眼镜检查显示双侧黄斑樱桃红色斑点. 脑部MRI(图)显示双侧对称性丘脑T2低 ...

73岁,男性. 步态不稳,认识障碍,尿失禁10年. 脑 MR(图 A-C)和放液试验阳性提示正压性脑积水.脑室-腹膜分流后,症状改善,无并发症.但是复查 MRI 提示胼胝体变化以及脑室变窄,提示过度引 ...

28岁女性,表现为快速进展的视力丧失和左眼疼痛.眼科常规检查,眼压测量和光学相干断层扫描均正常,但静态视野检查显示左侧中央盲点.MRI可见左侧视神经病变,高度提示海绵状静脉畸形(CVM)(图).患者保 ...

58岁女性,经遗传学检测确诊为成人GM1神经节苷脂贮积症(aGM1-g),表现为全身性肌张力障碍,随后出现运动不能-强直帕金森综合征.头颅MRI提示双侧壳核高信号,是该病的典型表现(图A-B),而Da ...

我们报道一例表现为进行性核上性麻痹样症状伴巨大血管周围间隙(giant perivascular spaces,GPVS).患者80岁,因进行性步态不稳就诊.临床查体提示步态不稳,运动迟缓,肌强直以及 ...

异动症是一种常见的帕金森病(PD)左旋多巴治疗期间出现的运动并发症,伴药物剂量加大,疾病加重以及病程加长.常认为有剂峰现象(peak-dose phenomenon),而双相(剂初和剂末)变异可能被忽 ...

53岁男性,表现为上背部疼痛1月.脑脊液正常,影像学可见中颈部明显强化肿块,伴弥漫柔脑膜异常(图1),怀疑为硬脑膜黑色素细胞增多症. 脑膜黑色素细胞瘤是来源于柔脑膜黑色素细胞的罕见肿瘤,是恶性黑色素瘤 ...

病例来源:中国医学影像联盟肌骨群,感谢病例原创老师

58岁男性,表现为小脑性共济失调,锥体束征,构音障碍,双侧耳聋和认知功能缺损.这些症状符合中枢神经系统表面铁沉积症(CNS-SS),通过MRI确诊(图A).脑血管造影提示椎旁硬脑膜动静脉瘘伴左侧C1- ...

61岁神经纤维瘤病1型(NF1)女性患者,表现为下背部疼痛,尿潴留,听力缺损和耳鸣.双侧下肢深腱反射活跃,病理征阳性.MRI提示广泛的硬膜扩张以及表面铁沉积症特征性的含铁血黄素沉积(图1和2).脑脊液 ...

27岁男性,13岁时诊断为共济失调-毛细血管扩张症.患者有眼睛毛细血管扩张以及运动性共济失调,侧视时头和眼不协调.实验室检测提示免疫球蛋白缺乏,α-胎蛋白升高.MRI证实小脑萎缩以及多发微出血(图1) ...

Neurology病例：叉骨形铁沉积：GM1神经节苷脂贮积症的典型影像学征象