眼-耳-脊椎畸形谱（Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum） / 四六文摘

点击查看大图罕见病指患病率较低.较少见的一类疾病,通常为慢性和严重疾病.目前已知罕见病有6 000种以上,约80%由遗传因素所致,其他与感染.过敏.环境因素.退行性或增殖性病变相关:约50%的罕见病 ...

波兰氏综合征/Poland综合症,又称胸大肌缺损并指综合征,是一种为胸肌先天发育不良或缺失,并伴发同侧手指并指畸形等先天性缺陷.1841年伦敦的医学生 Poland在尸体解剖时发现并首次报告本病.本病 ...

一.疾病概述 DiGeorge综合征(DGS)是与咽囊系统发育缺陷有关的一系列症状和体征.大部分病例是由染色体22qll.2缺失的杂合突变引起.它的典型3个临床特征为:心脏圆锥干畸形.胸腺发育不良和低 ...

概述 DiGeorge综合征(DiGeorge Syndrome,DGS),是一种耳畸形相关的先天性多系统异常综合征,由美国医生Angelo DiGeorge于1965年首先描述并报道了该疾病的特征 ...

唇腭裂-外胚层发育不良综合征(Cleft lip/palate-ectodermaldysplasia syndrome,CLPED1,OMIM225060)是一种较罕见的常染色体隐形遗传病,该疾病首 ...

我们常常发现胎儿室缺?主动脉缩窄?唇腭裂?那么,请大家综合考虑一下,把这些"散装"的畸形归纳一下,是不是DiGeorge综合征呢! ❶22q11.2综合征(DiGeorge综合征) ...

眼-耳-脊椎畸形谱(Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum) (第一和第二鳃弓综合征,面-耳-脊椎畸形,半侧面躯体矮小) 张振,李荔张振-精码基因:王老师:这个孩子您帮忙 ...

王若光,湖南省第二人民医院妇产科,医学博士,生物学博士后,教授,博士生导师.从事中西医结合妇产科学科研.教学.医疗工作30年,擅长妇科及生殖内分泌疾病中西医结合诊治.主要从事中西医结合妇 ...

[建议收藏!眼耳口鼻舌辨证论治及推荐用药] 1. 嘴唇干裂,胃阴亏虚建议:麦冬.石斛等 2. 嘴唇溃疡,湿热困脾建议:薏苡仁等 3. 嘴唇色淡,脾虚气血不足建议:龙眼等 4.鼻子干,肺阴亏虚建 ...

● 临床病史 ● 患儿,小耳畸形. 影像表现图A 颞骨冠状位CT图像显示外耳道闭锁,中耳"缩窄",面神经(箭)穿过增厚的闭锁板下降,并且明显缩窄的前庭窗处未见正常镫骨(箭头). ...

<一种治疗眼耳鼻喉外用药液.pdf>由会员分享,可在线阅读,更多相关<一种治疗眼耳鼻喉外用药液.pdf(7页珍藏版)>请在专利查询网上搜索. 1.(19)中华人民共和国国家知识 ...

眼疾病知识点1:眼睑皮脂腺癌的临床特点眼睑皮脂腺癌(睑板腺癌或麦氏腺癌)是眼睑常见的恶性肿瘤.多见于40-80岁的老年人,以女性多见.其病程长达数月至数年,上睑发病多于下睑,早期酷似睑板腺囊肿(霰粒肿 ...

随着移动互联网时代的推进,呼叫中心行业面临着颠覆性的变革,系统更迭周期缩短.业务知识更新加快.对学习型组织要求加强.员工年龄年轻化等特点进一步放大.80后.90后日益成为呼叫中心的主力军,他们不再满足 ...

74．麦粒肿麦粒肿又称睑腺炎,是指眼睑生小疖肿,形似麦粒,易于溃疡的一种眼病.因发病部位不同,又分内麦粒肿和外麦粒肿两种.内麦粒肿是睑板腺的发炎,外麦粒肿是睫毛毛囊或其附近皮脂腺的发炎.本病多由葡萄 ...

近日,摄影爱好者"骑行邂逅",在四川省泸州市古蔺县老山村,在野外摄影时,意外发现一块巨大的石头,酷似人的侧脸,眼耳嘴鼻栩栩如生. "人脸"四周,树木浓郁,站立其 ...

眼-耳-脊椎畸形谱（Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum）