可治性罕见病—重症先天性粒细胞缺乏症 / 四六文摘

研究发现根据在2020年北美肺癌会议上提出的3项研究的综合结果,与安慰剂相比,化疗前使用CDK4/6抑制剂trilaciclib可显著减少治疗扩张期小细胞肺癌(ES-SCLC)患者化疗引起的严重中性 ...

原创张煜张煜医生 2021年1月21日化疗后最容易出现的异常之一是血常规数值改变,因此需要监测血常规,不同的化疗方案查血常规的频率并不一致,消化道肿瘤患者的双药化疗方案通常一周复查一次即可,而有些 ...

作者:果子哥 " 作为检验人,在血常规审核的时候,我们每天都有发现一些病例是粒细胞缺乏.原因多是肿瘤患者放化疗,血液系统疾病,感染性因素等比较常见. " 本篇我们介绍阿根廷布宜诺斯 ...

一.疾病概述葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏是人类最常见的一种酶缺陷疾病,全世界有4亿人受累,可造成新生儿黄疸.急性溶血和慢 ...

一.疾病概述重症联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency,SCID)是一组罕见的原发性免疫缺陷病( primary immunodeficiency dise ...

一.疾病概述鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症( ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)系X染色体鸟氨酌量甲酰基转移酶(ornithine carbamoy ...

一.疾病概述溶酶体酸性脂肪酶缺乏症(lysosomal acid lipase dificiency)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,它是由位于10q23. 31染色体上的溶酶体酸性脂肪酶基因( ...

一.疾病概述全羧化酶合成酶( holocarboxylase synthetas deficiency,HLCS)缺乏症是导致多种羧化酶缺乏(MCD)的病因之一.日本曾报道HLCS缺乏症的发病率约1 ...

一.疾病概述先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)属于常染色体显性遗传伴外显不全的疾病,是指清醒时有充足的通气, ...

一.疾病概述先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus,cNDI)是一种罕见的先天性疾病,是累及多个基因的遗传病,发病率约为:8.8/100 ...

一.疾病概述先天性肌无力综合征(congenital myasthenia syndrome,CMS)是一组由于遗传缺陷导致神经肌肉接头功能障碍的疾病,常见于新生儿或婴儿,也可见于儿童或成人.该病十 ...

一.疾病概述先天性红细胞生成不良性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)是一种以红细胞发育成熟障碍,网织红细胞产生下降,骨髓中红系无效造血,红细胞形态 ...

可治性罕见病—重症先天性粒细胞缺乏症