染色体倒位的危害是什么

什么是染色体倒位？

染色体倒位是染色体畸变的一种类型，染色体倒位是指一条染色体发生两个断裂点，断裂点之间的片段发生了180度的旋转颠倒，然后再重接在一起，倒位发生在同一臂内称为臂内倒位，倒位发生在长臂和短臂之间称臂间倒位。

染色体倒位的危害是什么

染色体倒位，如果不打断关键基因，通常没有异常表型，一旦打断了重要的基因就会威胁到健康。倒位携带者生育后代的四种可能：

1、孩子为完全正常染色体胎儿；

2、孩子继承和父母一样的倒位，为倒位携带者；

3、夫妇很难怀孕或出现不孕不育问题；

4、妊娠失败、反复流产或出生缺陷患儿出生。

通常倒位的片段越短，重复和缺失的部分越长，配子和合子正常发育的可能性越小，临床表现为不孕不育、流产、死胎的比例高，分娩出异常儿的可能性小。反之，倒位片段越长，则重复和缺失的部分越短，其配子和合子正常发育的可能性越大，分娩出先天性畸形儿的风险越大。

9号染色体臂间倒位的危害

9号染色体臂间倒位是临床上发现较多的一种病症，发生率为1.8%左右。9号染色体倒位也和其它染色体倒位一样，与习惯性流产、死胎、不育等症有关。臂间倒位的染色体在减数分裂时形成倒位环，分离后的4种配子，一种正常，一种倒位，另外两种为不平衡染色体，其中一种可能丢失，另一种难于存活而致流产。

因此，9号染色体臂间倒位者发生先兆流产时不宜保胎，若胎儿在出生后死亡，应做遗传优生咨询，另找婴儿死亡原因。当然临床上不能忽视9号染色体臂间倒位引起的的不良孕产史和不孕不育，应该对9号染色体臂间倒位患者进行家系调查，加强产前筛查诊断，进行声音指导，以防止染色体病患儿出生。