Neurology病例：过度惊吓：病理性惊跳反应综合征 / 四六文摘

17岁女孩,先前居住在南美,主诉痛性复视1月.6月和36月前发生了两次类似的短暂发作.左侧外展和上视受限,伴左侧眼球突出2mm.眼眶MRI可见左侧内直肌肌肉囊尾幼虫(图).囊虫病血清学检测阳性.口服阿 ...

编译:苑志宇,编辑:Tracy.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读细胞热位移测定法(CETSA)是最近出现的一种有发展前景的技术,可以直接监测完整细胞和组织样品中蛋白互作状态及其功能调节.最近 ...

42岁女性,儿童时期就出现共济失调和面部麻木.患者父母没有血缘关系.查体提示共济失调,脱发,角膜反射消失以及右侧三叉神经支配区感觉迟钝(图1).脑MRI可见菱脑融合(rhombencephalosyn ...

17月大男孩,表现为全脑发育迟缓和视力损害,尽管仍有生理性头围增长(在第50和第85百分位之间),入院进行检查.查体发现患者表现警觉,视盘苍白,水平跳动性眼球震颤,痉挛状态和小生殖器. 脑MRI(图) ...

出生1天的婴儿出现心脏杂音伴呼吸急促.超声心动图可见心脏两心室多发横纹肌瘤(图A).头颅超声可见多发大脑皮质结节(图B)和室管膜下结节(图D-E),考虑结节性硬化.双侧肾囊肿也存在(图C). 当患儿2 ...

我们报道2例遗传学检测明确的症状性脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS),一位为62岁男性表现为进行性动作性震颤,另一位为74岁男性表现为进行性共济失调,MRI黑水像上均可见典型的小脑中脚高信号 ...

苯妥英诱发的运动障碍少见也尚未认识.11月大患Sturge-Weber综合征(图1)并有左侧偏瘫的女婴,表现为持续时间较长的药物抵抗性癫痫发作.静脉注射磷苯妥英(峰水平17.9μg/mL,游离水平未知 ...

一名51岁的乳腺癌妇女表现为进行性麻木,右下牙龈和口腔粘膜烧灼.神经系统检查正常,只是右下牙龈区域感觉减弱.诊断出下颌骨转移引起的下牙槽神经病变(图1和2). "下巴麻木综合症"的 ...

一位64岁的男性,有5个月的右颈和手臂疼痛史,随后是渐进性手部无力.颈部X光和MRI正常.肌电图显示下躯干臂丛神经病变.磁共振(MR)神经造影显示右臂丛变形,由纤维带引起的C8根增厚(图A-D).病人 ...

48岁男性和其41岁的妹妹自出生以来就有致病性惊跳.他们携带GLRA1纯合缺失突变:c.754delC(p.L252X).当其被意外的触摸和声音刺激惊吓时,感到四肢僵直,面无表情,惊慌失措,独立行走时 ...

42岁男性,父母近亲结婚,表现为上身长期出现严重的,非癫痫性的急速抽动,在一天中的后半段时间里表现得很明显,在入睡后有所改善(视频,A-B).患者有神经发育障碍,表现为轴性肌张力低下,发育延迟,智力异 ...

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