遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变的临床和影像学特点 (附1例报告)
相关推荐
-
突发左肢无力的32岁女性,99%的医生诊断脑梗死
一32岁的女性,突发左侧肢体无力,至医院就诊-- 头MRI检查结果如下: 患者既往体检,无高血压.糖尿病等特殊病史-- 看到这个DWI和ADC,你会考虑什么疾病? 其他序列的MRI检查如上图所示,这时 ...
-
遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(附1例报告及文献复习)
遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(hereditary diffuseleukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的常染色体显性遗传脑白质病.由Axel ...
-
遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变研究进展
遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变 (HDLS) 是临床罕见的遗传性中枢神经系统白质变性病, 临床表现多样, 主要包括性格改变.精神行为异常.认知功能障碍.帕金森样症状和癫发作等.1984年, 由Ax ...
-
遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变(HDLS)
封面摄影:诗人小神经 海棠花儿开 文/诗人小神经 阴冷了几天 今天 虽不是大晴之天 却无大风 午饭后几个朋友 相约去海棠园 我一直以为 海棠花是栽在盆里养的 有些娇贵的品种 不曾想却 ...
-
认识一个罕见病——遗传性弥漫性白质脑病并轴索球样变(HDLS)
患者,男,47,农民,山东人士 主诉:渐加重言语不清5年,行动迟缓.反应慢2年 现病史:患者于入院前5年无明显诱因出现言语不清,主要是吐字不清楚,尚能正常与人沟通,偶有饮水呛咳,无吞咽困难,无肢体活动 ...
-
Von Hippel-Lindau病的影像学表现(附3例报告)
Von Hippel-Lindau(VHL) 病是一种非常少见的由VHL基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病,至今已发现累及全身14 处器官的40 种不同病变[1,2].现将我院临床确诊的来自同一个家 ...
-
遗传性弥漫性脑白质病变合并轴索球样变的磁共振特征附2例报告
遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索 (hereditary diffuse leukoencephalopathywith neuroaxonal spheroids,HDLS)是一种罕见的常染色体显 ...
-
海洛因海绵状白质脑病合并颅高压、周围神经病、肠梗阻1例报告
海洛因海绵状白质脑病合并颅高压、周围神经病、肠梗阻1例报告
-
CSF1R基因突变致遗传性弥漫性球体细胞白质脑病1例
遗传性弥漫性球体细胞白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的成年发病的常染色体显性遗传脑白质病,外显 ...
-
【神经遗传】遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索一家系临床和影像学特征分析
文章来源:中华神经科杂志, 2018,51(11) : 877-881 作者:白艳艳 陆璐 崔玥 李洁莹 刘阳 刘琳 董静 王琪 秦伟 武力勇 贾建平 摘要 目的 报道1个由集落刺激因子1受体(col ...
