基因与表型之间的关系 / 四六文摘

简介 2015年,美国权威机构--美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)编写和发布了<ACMG遗传变异分类标准与指南>.该指南将变异位点的致病.良性证据列为具体的28条评判标准.首先将证 ...

昨天我们介绍了GeneCards可以查询的一部分功能如何快速了解一个人体基因的所有信息 (一),还有一些没有介绍的,今天我们继续介绍完哈! PART 4 基因功能上面对于基因的介绍是它本身在染色体 ...

●STRING数据库介绍 ● 做科研的时候,为了研究蛋白之间的相互作用网络,我们需要借助一些蛋白质相互作用数据库,而string(Search Tool for the Retrieval of In ...

前几天和大家介绍了一下GEO数据库以及使用GEO2R进行差异表达分析GEO2R差异表达分析软件.几乎现在的套路性文章在做完差异表达分析后,都会去做GO和KEGG富集分析.那么GO和KEGG都是什么?富 ...

写在前面随着疾病相关基因研究的结果的增多,我们在已经找到了很多和疾病有关的基因.经常在研究一个疾病的时候,我们要去了解和这个疾病相关的基因都有哪些.这样方便我们来设计以后自己的研究方向.关于疾病相关 ...

基因不是脱离背景随机选择的,它一定要照顾到跟其他几个要素的关系,首先要考虑它与研究疾病的关系,这里要体现出创新性与相关性. 这里的创新性不代表我们一定要选择全新发现的基因或者是研究背景非常稀少的基因, ...

乳腺癌是我国女性发病率最高的恶性肿瘤,并呈现快速上升的趋势.部分乳腺癌患者的家族中可能存在多人患癌的情况,下面我们一起看看这个病例: 病例详情: 患者:张某,女 ,30岁,外婆,姨妈曾罹患乳腺癌.该患 ...

FBXW7是一种抑制肿瘤生长的SCF E3泛素连接酶.在大多数情况下,FBXW7识别磷酸化底物并促进它的泛素化降解.FBXW7基因所编码的蛋白属于F-box蛋白家族的一员,为SCF(SKP1-cull ...

LDLR是一种细胞膜糖蛋白,其在循环的含胆固醇脂蛋白颗粒的结合和内化中起作用.LDLR是维持哺乳动物胆固醇稳态的关键受体,其介导的内吞作用对于脂蛋白和脂质代谢至关重要.家族性高胆固醇血症(Famili ...

遇到对的人不易,且行且珍惜漫长相守的过程中每个人都在用自己的方式努力让爱情走到最后努力过,付出过,妥协过,包容过不忘初衷,为爱永恒 1 没有十全十美的两性关系,但我们可以通过努力让自己的 ...

基因与表型之间的关系