RELN基因杂合突变致常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫 / 四六文摘

亨廷顿病 (Huntingtondisease,HD) ,也称亨廷顿舞蹈病,是一种常染色体显性遗传病,其典型特征为舞蹈样动作.认知功能障碍.精神障碍,而以抽动症状起病,并且无舞蹈样动作的病例国内未见报 ...

定义 1.IV型胶原α3α4α5链编码基因COL4A3/COL4A4/COL4A5突变引起的遗传性肾小球病. 2.发病率高,不是罕见病. 3.包括的疾病 Alport综合征(AS): 薄基底膜肾病TB ...

文章摘要:基本知识:解析共济失调http://blog.sina.com.cn/s/blog_504720710102edsa.html共济失调诊断治疗和科研进展(讲座视频)//v.youku.com ...

CADASIL 同义词伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病(CADASIL),遗传性多梗死性痴呆,家族性Binswanger宾斯万格氏病病因学.遗传学和组织病理学 1977年,Ste ...

综合征型唇腭裂个体均伴有全身其他组织器官先天性缺陷,如心脏缺损.生殖器异常.小耳畸形及生长不足等.这些相关缺陷常影响患者的生存质量及治疗效果. 唇腭裂人群中,婴幼儿和新生儿时期,全身其他先天性缺陷有约 ...

遗传性弥漫性球体细胞白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的成年发病的常染色体显性遗传脑白质病,外显 ...

脑腱黄瘤病 (cerebrotendinous xanthomatosis,CTX) 是一种常染色体隐性遗传的先天性脂肪代谢障碍疾病, 致病基因胆固醇27α羟化酶 (CYP27A1) 突变引起固醇27 ...

病例摘要患者男,14岁,汉族,主因"双下肢缓慢进行性无力.萎缩4年"就诊.患者自4年前无明显诱因出现双小腿肌肉萎缩.行走力弱,进而发现足及跨趾不能背屈,步行时逐渐出现足内翻.症状 ...

PCDH19基因突变于2008年首次在限于女性的癫痫伴智力低下的家系中被发现［1］,为特殊的X连锁遗传方式,即携带该基因突变的杂合子女性发病,而携带此突变的半合子男性不发病.但随后有文献报道,PCDH ...

病友基因检测有突变好,还是基因检测没突变好? 于雷医生您好, 一些基因突变对人体都是有害甚至致病的,基因检测寻找突变基因可用于疾病风险的预测.诊断疾病.寻找敏感靶向药物.耐药后寻找新靶点等. 关于 ...

RELN基因杂合突变致常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫