阿尔茨海默病基因突变患者脑白质完整性受损 / 四六文摘

本期专家:王静敏博士北京大学第一医院儿科教授 1 患者故事二十多年前的某个夏日,一个小婴儿在山东的一户寻常农家呱呱坠地.屋外,成片的麦子在灼热的风中起伏. 大宝的降临给金秀一家增添了不少忙碌,也 ...

▎药明康德内容团队编辑今日,<自然>子刊Nature Aging发表了一篇关于阿尔茨海默病的重要论文.研究人员们针对阿尔茨海默病的最大风险基因,探明了其在小鼠中的作用机理,并有望带来全新 ...

近日,世卫组织推出了一个新的在线平台,以促进有关痴呆症的信息和知识交流.这个新工具被称为<全球痴呆症观察站知识交流平台>,其中包含了支持实施<2017-2025年全球痴呆症公共卫生应 ...

磁共振弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)依据水分子在人体内的自由弥散运动而进行成像,是一种无创的检查技术,能够清晰地显示一些隐匿微小的病灶,如脑梗死,并且DW ...

在第一个使用全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS)来发现与阿尔茨海默病相关的罕见基因组变异的研究中,研究人员已经确定了13个这样的变异(或突变). 麻省总医院官网4月2 ...

每年的9月21日是"世界阿尔茨海默病日",今年的主题是:知彼知己,早诊早智.旨在提高人们对阿尔茨海默病等痴呆症的认识,意识到疾病症状和及时诊断的重要性. 在世界阿尔茨海默病日到来之 ...

" 2018年1月12日,FDA(美国食品和药物管理局)批准了第一个与乳腺癌基因相关的肿瘤药物--奥拉帕利(Lynparza). 从此以后,广大乳腺癌患者又多了一种新的治疗方案. " ...

Pompe病,即糖原累积症Ⅱ型(GSD Ⅱ),是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病,病因为编码α-葡萄糖苷酶(GAA)的基因突变,导致糖原在溶酶体内分解障碍,而不断蓄积在骨骼肌.心肌和平滑肌中. ...

摘要尽早进行准确的诊断,在多方面有益.一旦发现有阿尔茨海默症的可能性,请尽早联系医生做专业诊断. 在中国的有很多阿尔茨海默病患者都错过了最佳诊断时间.早在2009年<中华老年医学杂志>发 ...

遗传性弥漫性球体细胞白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的成年发病的常染色体显性遗传脑白质病,外显 ...

在阿尔茨海默病(AD)病例中,大多数患者会出现大脑血管病,其中包括大脑淀粉样血管病(CAA)和血脑屏障(BBB)功能受损.一直以来,有不少学者在研究高度磷酸化 Tau 蛋白构成的神经纤维缠结与这两种疾 ...

10 月 19 日,临床阶段神经科学公司 Cognition Therapeutics Inc. (以下简称 "Cognition")宣布,该公司科学家发现了"关于 A6 ...

阿尔茨海默病是最常见的失智症,其特征是大脑中淀粉样斑块的堆积.小胶质细胞是大脑的免疫哨兵,不仅负责清除外来入侵者,还通过清除淀粉样斑块等有毒废物来维持大脑的稳态. 杜克-新加坡国立大学医学院官网5月2 ...

阿尔茨海默病基因突变患者脑白质完整性受损