Neurology病例：三磷酸肌苷焦磷酸水解酶缺乏症的神经影像学发现 / 四六文摘

春节吉祥如意 16岁女孩,表现为急性起病的弛缓性四肢瘫痪伴尿失禁.既往从7岁开始有全面性癫痫,3年前曾出现癫痫持续状态.无多系统损害的证据.家族史无殊.入院两天,出现全面性难治性癫痫持续状态.神经影像 ...

随着人类寿命的不断延长,阿尔茨海默病(AD)成为横亘在我们面前的重大难题.甚至有人说,只要你活得够久,得这种病的概率会无限接近100%.更为悲哀的是,AD患者比普通老人更容易癫痫发作,使用抗癫痫药物( ...

35岁女性,表现为步态不稳,全身僵直,吞咽困难和膀胱失禁3年.神经系统查体提示所有4个肢体深腱反射活跃和双侧Hoffman征阳性.患者有一兄弟在28岁时通过基因检测诊断为成人型亚历山大病(Adult- ...

10个月大伴整体发育迟缓男孩,表现为婴儿痉挛数月,每天发生多次.尽管予氨己烯酸(剂量为133mg/kg/d),左乙拉西坦和类固醇激素治疗,其发作仍持续.在服用氨己烯酸时,常规定期复查MRI可见异常信号 ...

编译:北越城主,编辑:谢衣.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读近日,研究者发现阿尔茨海默病(AD)患者血清甘油三酸酯(TG)与脑内的淀粉样蛋白.tau蛋白.神经退行性疾病和脑血管疾病(A/T/ ...

4岁正常妊娠足月出生男孩,早期发育正常,表现为肌张力低下,动作协调障碍和儿童言语失用.脑MRI可见苍白球T2对称性信号异常(图).进行全面的辅助检查,以排除代谢性和获得性疾病.尿液有机酸谱提示明显的γ ...

6岁男孩,在3天严重的单侧搏动性头痛情况下出现了急性起病的左侧无力和同向偏盲.症状发作后3小时行MRI可见整个右侧半球低灌注,伴局灶性弥散受限,主要累及右侧顶叶,对应表观扩散系数上呈低信号(图).患儿 ...

61岁男性,在抵达智利安第斯山脉阿塔卡马沙漠(海拔4000米)2天后出现雷击样头痛,随后意识丧失.查体患者昏迷.机械通气状态.转运至低纬度地区后病情有所好转.头颅MRI提示弥漫的血管源性水肿和微出血( ...

29岁女性,表现为足跟痛,全身症状和急性期反应物增加2年.CT和MRA提示大动脉壁增厚,双侧锁骨下和颈总动脉线状表现.这些改变符合高安动脉炎(TA),予患者甲强龙,随后改为硫唑嘌呤.6年后复查MRA可 ...

22岁男性,表现为逐渐进展的双侧上肢萎缩和无力(近端>远端,右侧>左侧)2年.双上肢有肌束颤动,电生理提示活动性和慢性失神经改变.颈椎MRI可见线状T2髓内高信号(矢状位C2-C8),提示 ...

2岁女孩,无明显家族史,表现为运动发育迟滞和斜视.MRI提示单侧基底节区和脑干病变(图1).18月后,患者出现急性起病的右侧上臂无力,考虑多相性播散性脑脊髓炎.激素和麦考酚酯治疗后症状或影像学无改善. ...

Neurology病例：三磷酸肌苷焦磷酸水解酶缺乏症的神经影像学发现