常染色体显性多囊肾病遗传学诊断及PGD咨询 / 四六文摘

多囊肾(Polycystic kidney disease,PKD)是一种遗传性肾脏疾病. 它会导致肾脏中形成充满液体的囊肿. PKD可能损害肾功能并最终导致肾衰竭. PKD是肾脏衰竭的第四大主要原因 ...

肾脏来源:生物探索 2021-10-20 12:26 多囊肾,即正常肾组织被无数小囊所代替,外形似一串葡萄.可分为4型:①常染色体隐性多囊肾:②肾发育不良:③常染色体显性多囊肾:④尿道梗阻多囊肾.其 ...

ADPKD是常见的遗传性肾病,患病率为1/400-1/1000,其主要临床特点为肾囊肿进行性扩大,并伴有高血压.血尿.尿路感染.结石或钙化等临床表征,是终末期肾病(ESRD)的第4大病因.ADPKD为 ...

本文刊于:中华儿科杂志,2021,59 (9): 804-806 DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20210719-00600 作者:朱春华张爱华单位:南京医科大学附属儿童医 ...

在Pkd1基因敲除小鼠中,纯合突变小鼠通常在婴幼儿时期死亡,肾脏和胰腺出现严重囊肿.而杂合突变小鼠在发育后期时仅在肝脏中出现少数囊肿[2]. Pionte等对Pkd1条件性敲除的研究表明,在出生后前1 ...

慢性肾脏病遗传吗?每个人心中都可能有不同的答案. 大家好,我是一名肾内科医生,平时主要给大家普及一些慢性肾脏病的问题,希望帮助大家了解肾病,防治肾病,关注肾脏健康,远离肾衰竭! 今天给大家普及一类发病 ...

结伴江湖行.....

遗传性肾病常染色体显性遗传性多囊肾病重点难点掌握遗传性肾病的遗传方式及临床表现熟悉遗传性肾病的诊断.鉴别诊断及治疗原则了解遗传性肾病的病因及发病机制常染色体显性遗传性多囊肾病定 ...

Can J Kidney Health Dis . 2020 Jul 22;7:2054358120940433. doi: 10.1177/2054358120940433. eCollection ...

PGD(即胚胎筛查)现已可以帮助夫妻助孕. 大约10年前,植入前基因筛查(PGD)被引入作为一种有前途的技术,可以帮助被诊断患有传染性遗传疾病的夫妇,如囊性纤维化,肌肉营养不良,泰伊-萨克斯,唐氏综合 ...

最近欧洲药品局批准了血管加压素 V2 受体拮抗剂托伐普坦用于延缓成人慢性肾脏病(CKD)1~3 期常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)囊肿的进展和肾功能不全的发展. 荷兰格罗宁根大学医学中心肾脏内科 ...

CADASIL 同义词伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病(CADASIL),遗传性多梗死性痴呆,家族性Binswanger宾斯万格氏病病因学.遗传学和组织病理学 1977年,Ste ...

来自:东南大学附属中大医院放射科病史女,51岁主诉:反复发作性头晕2年余,再发加重1周相关病史:患者2年前无明显诱因下出现头晕,表现为头重脚轻,伴有头痛,无高血压.高血脂.冠心病病史,体格检查 ...

采取胚胎植入前遗传学诊断的原因是以下因素. 1.女性超过35岁.在30岁时,染色体异常的可能性为1:385.在35岁时,该指标已经是1:179,40岁时为1:63,45岁时为1:19.IVF中植入前遗 ...

概述常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and le ...

皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病(CADASIL),是第19号染色体上Notch3基因突变导致的遗传病.临床上主要以反复皮质下缺血性脑血管发作.进行性认知功能障碍.先兆型偏头痛为主要特征 ...

常染色体显性多囊肾病遗传学诊断及PGD咨询