Neurology病例：常染色体隐性遗传的Charlevoix-Saguenay痉挛性共济失调：典型MRI发现 / 四六文摘

59岁男性,表现为下肢进行性无力(4/5级)和麻木9月.脊髓MRI可见脊髓广泛水肿和明显的髓内强化.选择性血管造影显示右侧L1硬脊膜动静脉瘘(SDAVF)伴硬膜内双引流静脉(图1).瘘经手术成功治疗. ...

脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,临床表现为脂肪代谢障碍引起的多系统损害.由于胆甾烷醇等代谢产物沉积于富含脂质成 ...

A 53-year-old man with AIDS presented with left leg weakness and right leg numbness. Examination was ...

肩胛翼(SW)是由斜方肌,菱形和锯齿前肌的无力引起的.这些原因中不同的肩胛运动模式有助于鉴别诊断,并在3个描述的病例中进行了说明(Neurology®网站www.neurology.org上的表e-1 ...

一名45岁的女性在呕吐后出现了两个上眼睑的肿胀和瘀斑(图1).检查显示双侧眼球突出症伴眼球运动受限.神经影像学检查显示双侧眼眶积液与出血一致(图2).凝血障碍和眼眶血管异常的检查结果为阴性. 图1 ...

23岁富马酸二甲酯治疗的多发性硬化患者,表现为新发的左侧听力下降,眩晕和耳鸣.本次症状出现之前,连续影像学检查未发现新的或活动性病变. Rinne试验双侧阳性,Weber试验偏向右侧.其余神经系统查体 ...

中年男性,在从冠状病毒病2019(COVID-19)肺部感染(经高分辨胸部CT[COVID报告和数据系统5]和鼻拭子逆转录PCR[RT-PCR]确诊)初步恢复后3周出现身体不平衡和不自主抽动.查体提示 ...

20岁男性,表现为眩晕,随后每小时发作1次构音障碍和失协调,持续5-20秒(视频).发作间期神经系统查体正常.唯一的脑/脊柱MRI病变位于右侧小脑上脚(图A).脑脊液化验显示白细胞升高(6/μL[正常 ...

49岁男性,表现为双眼复视和振动幻视15月,头痛,记忆力缺失,厌食,肌痛和非刻意体重减轻105磅不伴有腹泻6月.神经眼科评估提示发作性斜视性眼阵挛,间歇性跳动性眼球震颤,扫视追随,以及扫视减慢和辨距不 ...

15岁女孩,表现为行为异常3周.经常眨眼(眼睑肌阵挛),并可见右下肢周期性动作(视频).患者1岁时曾得过麻疹.脑MRI可见双侧额叶高信号(图). 脑脊液常规化验正常,单纯疱疹病毒,水痘-带状疱疹病毒, ...

" 78岁高血压女性,表现为急性右侧面部无力.查体提示孤立性右侧周围性面神经麻痹(上.下脸均无力)(图1).头颅MRI可见左侧中央前回局灶性弥散受限(图2).中枢性面部瘫痪可见上面部无力,但 ...

4岁男孩,因导水管狭窄所致先天性脑积水,出生时接受脑室腹腔分流术治疗. 头颅MRI提示患儿小脑蚓部缺如伴小脑半球相连跨过中线,符合菱脑融合(图).患儿总体发育轻度延迟.神经系统查体提示无眼球震颤,动眼 ...

68岁右利手男性,表现为急性起病的记忆障碍.病前患者在日常生活中表现良好.其有高血压病史.在首尔神经心理成套测验(Seoul Neuropsychological Screening Battery) ...

25岁女性,表现为经常跌倒和耳聋10年.其母亲有类似病史.查体可见腓骨肌萎缩,弓形足以及听力丧失.磁共振神经成像可见双下肢神经弥漫增粗(图).遗传学检测提示PMP22基因c.82T>C(p.Tr ...

31岁男性,表现为进行性双下肢无力和感觉异常3年.脊髓MRI提示T1-T5水平10cm长的椎管内肿瘤伴两端脊髓空洞形成(图A-C).手术成功的完整切除髓内肿瘤(图D-E).病理提示孤立的纤维性肿瘤(图 ...

Neurology病例：常染色体隐性遗传的Charlevoix-Saguenay痉挛性共济失调：典型MRI发现